1.⁠ ⁠Одна капля – море возможностей: диагностика лизосомных болезней накопления с применением тандемной масс-спектрометрии — 15 мин.
Байдакова Галина Викторовна (онлайн-подключение)
2.⁠ ⁠Генетический лабиринт: функциональный анализ вариантов при алкаптонурии — 15 мин.
Некрасов Андрей Юрьевич
3.⁠ ⁠Фенилкетонурия – новые технологии скрининга и новые находки — 15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна, Захарова Екатерина Юрьевна
4.⁠ ⁠⁠Молекулярно-генетическая диагностика лейкодистрофий и перспективы патогенетический терапии — 15 мин.
Василенко Алексей Александрович

1.⁠ ⁠Что мешает быстро поставить диагноз в эпоху NGS? — 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна
2.⁠ ⁠Клинический случай (название уточняется) — 20 мин.
Руденская Галина Евгеньевна
3. Трудности интерпретации результатов NGS у пациента со скапуло-перонеальными фенотипами — 10 мин.
Кучина Анна Сергеевна
4.⁠ ⁠Неожиданный диагноз у пациента с периферической нейропатией — 10 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович

1.⁠ ⁠Как распознать синдром Алажилля вовремя и поставить диагноз точно — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «Фармамондо-Биомедика», не обеспечивается кредитами НМО
Строкова Татьяна Викторовна
2.⁠ ⁠Диффернцильная диагностика холестатических заболеваний печени в детском возрасте — 20 мин.
Лаврова Алла Евгеньевна (онлайн-подключение)
3.⁠ ⁠Особенности молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся синдромом холестаза — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна

1.⁠ ⁠Таргетная терапия в РФ. Подводим итоги 2-х лет — 20 мин.
Кондратьева Елена Ивановна
2.⁠ ⁠Контроль безопасности таргетной терапии — 20 мин.
Жекайте Елена Кястутисовна
3.⁠ ⁠Кишечные органоиды и персонализированный подбор таргетных препаратов — 20 мин.
Ефремова Анна Сергеевна

1.⁠ ⁠Направления офтальмогенетики, как образец междисициплинарного раздела практического здравоохранения — 15 мин.
Кадышев Виталий Викторович
2.⁠ ⁠Наследственная патология Сибири и Дальнейго Востока в работе офтальмолога — 15 мин.
Юрьева Татьяна Николаевна (онлайн-подключение)
3.⁠ ⁠Опыт внедрения генных технологий в диагностику практического здравоохранения СЗФО РФ — 15 мин.
Сайдашева Эльвира Ирековна
4.⁠ ⁠Практическое применение генетики в офтальмологической практике РБ — 15 мин.
Красильникова Виктория Леонидовна (доклад в записи)

1.⁠ ⁠Расширенный неонатальной скрининг. Итоги. Проблемы. Перспективы — 20 мин.
Воронин Сергей Владимирович
2.⁠ ⁠Селективный скрининг наследственных болезней обмена в РФ. Итоги работы скрининга в РФ. Достижения — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
3.⁠ ⁠Современные тенденции проведения скрининга генетических заболеваний — 20 мин.
Доклад при поддержке компании "Хеликон", не обеспечивается кредитами НМО
Аникаев Алексей Юрьевич

1. Эпигенетика наследственной патологии человека — 15 мин.
Залетаев Дмитрий Владимирович
2. Эписигнатуры моногенных заболеваний как высокоспецифичный диагностический маркер и потенциальный критерий патогенности выявленных вариантов нуклеотидной последовательности — 15 мин.
Володин Илья Владимирович
3. Эписигнатура синдрома Рубинштейна-Тейби — 15 мин.
Земляная Ольга Алексеевна
4. Особенности эпигенотипов и фенотипов у пациентов с мультилокусными нарушениями импринтинга (MLID) — 15 мин.
Панченко Елизавета Григорьевна

1. Атипичный гемолитико-уремический синдром — 20 мин.
Цыгин Алексей Николаевич
2. Нефропатический цистиноз — 20 мин.
Милованова Анастасия Михайловна (доклад в записи)
3. Х-сцепленный гипофосфатемический рахит — 20 мин.
Цыгин Алексей Николаевич

1. Синдром Хантера: основные клинические проявления и проблемы диагностики — 15 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна
2. Современные подходы в лечении синдрома Хантера — 15 мин.
Бокова Татьяна Алексеевна
3. Критерии эффективности и критерии назначения современной терапии пациентам с синдромом Хантера. Опыт РДКБ и НИИ Педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 — 15 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна, Михайлова Светлана Витальевна
4. Дискуссия — 15 мин.

1. Особенности диагностики различных типов холестаза у детей - 15 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Ведение пациентов с ПСВХ. Взгляд гастроэнтеролога - 20 мин.
Строкова Татьяна Викторовна (онлайн-подключение)
3. ПСВХ: клиническая гетерогенность и современные подходы к терапии - 20 мин.
Дегтярева Анна Владимировна

1. Важные аспекты диагностики ГФФ и ДЛКЛ: от отправки образцов до интерпретации результатов — 30 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Повышение качества диагностики как ключ к улучшению исходов лечения у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа — 30 мин.
Воронин Сергей Владимирович

1. Наследственные дистрофии сетчатки: от диагностики до терапии — 30 мин.
Кадышев Виталий Викторович
2. Опыт НМИЦ Здоровья Детей в генозаместительной терапии СМА — 30 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна

1.⁠ ⁠Взгляд генетика — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна
2.⁠ ⁠⁠Взгляд лабораторного генетика — 20 мин.
Рыжкова Оксана Петровна
3.⁠ ⁠Как корректно донести пациентам информацию о геномном тестировании — 20 мин.
Левчина Анна Константиновна

1. Инновационные методы терапии орфанной патологии в РФ — 20 мин.
Кудлай Дмитрий Анатольевич
2. Международный опыт лечения препаратом Трансларна — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс», не обеспечивается кредитами НМО
Никитин Сергей Сергеевич
3.⁠ ⁠Современный персонифицированный подход к диагностике и лечению пациентов с орфанной патологией с помощью анализа данных регистра ГФА/ФКУ. От популяции к индивидууму! — 20 мин.
Шестопалова Елена Андрееевна

1. "Свой среди генетических энцефалопатий": спектр клинических симптомов CDKL-расстройства — 20 мин.
Шарков Артем Алексеевич
2. Особенности ЭЭГ при CDKL5 энцефалопатии — 20 мин.
Горчханова Зарета Казбулатовна (онлайн-подключение)
3. Нарушения CDKL5: современные подходы к терапии — 20 мин.
Пивоварова Александра Михайловна

1. Наследственные спастические параплегии и их генокопии — 15 мин.
Руденская Галина Евгеньевна
2. Наследственные заболевания, сопровождающиеся офтальмоплегией: особенности фенотипа и способы диагностики — 15 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
3. Клинико-генетическое разнообразие наследственных врожденных артрогрипозах, возникающих при поражении нейромоторного аппарата — 15 мин.
Мельник Евгения Александровна
4. Врожденные артрогрипозы при наследственных синдромах, обусловленных поражением центральной нервной системы — 15 мин.
Дадали Елена Леонидовна

1. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 2 случаев резистентности к витамину D — 20 мин.
Куликова Кристина Сергеевна (онлайн-подключение)
2.⁠ ⁠Транзиторный НСД: современные подходы к диагностике и ведению пациентов — 20 мин.
Тихонович Юлия Викторовна
3. Синдром Сильвера-Рассела, обусловленный дефектом гена HMGA2 — 20 мин.
Панкратова Мария Станиславовна

1.⁠ ⁠Проблемы и возможности клинической цитогенетики в 21 веке — 20 мин.
Шилова Надежда Владимировна
2.⁠ ⁠Цитогенетическая и молекулярная диагностика гоносомных вариантов в эру цитогеномики — 20 мин.
Черных Вячеслав Борисович
3.⁠ ⁠Хромосомный микроматричный анализ в цитогеномной диагностике несбалансированных хромосомных вариантов — 20 мин.
Маркова Жанна Геннадьевна

1. Научные основы выбора персонализированной диагностической стратегии моногенных болезней — 15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна
2. Дистрофинопатии: от частого к редкому — 15 мин.
Зинина Елена Витальевна
3. «Частые» моногенные болезни почек - диагностические возможности высокопроизводительного секвенирования —15 мин.
Кадникова Варвара Андреевна
4. Наследственный ангионевротический отек — от диагностики к терапии — 15 мин.
Близнец Елена Александровна

1.⁠ ⁠Применение геномного секвенирования для митохондриальных заболеваний — 15 мин.
Цыганкова Полина Георгиевна
2.⁠ ⁠Особенности клинической картины и терапия пациентов в недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса — 15 мин.
Николаева Екатерина Александровна
3.⁠ ⁠Клинические особенности и разнообразие молекулярного дефекта у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера — 15 мин.
Шеремет Наталия Леонидовна
4. Особенности диагностики заболеваний с протяженными делециями мтДНК — 15 мин.
Крылова Татьяна Дмитриевна