оргкомитет
СООРГАНИЗАТОРЫ
Регистрация
спонсоры
стенды
третий форум по диагностике и лечению
орфанных болезней с международным участием
орфанных болезней с международным участием
содружество
без границ
Москва 2024
23 октября
При поддержке
Регистрация
Министерства здравоохранения Российской Федерации
Российской академии наук
Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Программа 2024
23 октября
1. Дефекты фагоцитоза — 15 мин.
Юхачева Дарья Валериевна
2. Генетическое разнообразие ВДИ с аутовоспалением — 15 мин.
Бурлаков Василий Игоревич
3. Моногенные дерматозы глазами иммунологам — 15 мин.
Аведова Асмик Яковлевна
4. Синдромы иммунной дисрегуляции: на стыке специальностей —15 мин.
Богданова Дарья Валериевна
Юхачева Дарья Валериевна
2. Генетическое разнообразие ВДИ с аутовоспалением — 15 мин.
Бурлаков Василий Игоревич
3. Моногенные дерматозы глазами иммунологам — 15 мин.
Аведова Асмик Яковлевна
4. Синдромы иммунной дисрегуляции: на стыке специальностей —15 мин.
Богданова Дарья Валериевна
1. Одна капля – море возможностей: диагностика лизосомных болезней накопления с применением тандемной масс-спектрометрии — 15 мин.
Байдакова Галина Викторовна
2. Генетический лабиринт: функциональный анализ вариантов при алкаптонурии — 15 мин.
Некрасов А.А.
3. Фенилкетонурия – новые технологии скрининга и новые находки — 15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна, Захарова Екатерина Юрьевна
4. Разработка подходов к коррекции редких форм нарушений обмена веществ — 15 мин.
Бычков Игорь Олегович
Байдакова Галина Викторовна
2. Генетический лабиринт: функциональный анализ вариантов при алкаптонурии — 15 мин.
Некрасов А.А.
3. Фенилкетонурия – новые технологии скрининга и новые находки — 15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна, Захарова Екатерина Юрьевна
4. Разработка подходов к коррекции редких форм нарушений обмена веществ — 15 мин.
Бычков Игорь Олегович
1. Что мешает быстро поставить диагноз в эпоху NGS? — 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна
2. Клинический случай (название уточняется) — 20 мин.
Руденская Галина Евгеньевна
3. Трудности интерпретации результатов NGS у пациента с атаксией и миопатией — 10 мин.
Кучина Анна Сергеевна
4. Неожиданный диагноз у пациента с периферической нейропатией — 10 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович
Муртазина Айсылу Фанзировна
2. Клинический случай (название уточняется) — 20 мин.
Руденская Галина Евгеньевна
3. Трудности интерпретации результатов NGS у пациента с атаксией и миопатией — 10 мин.
Кучина Анна Сергеевна
4. Неожиданный диагноз у пациента с периферической нейропатией — 10 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович
1. Как распознать синдром Алажилля вовремя и поставить диагноз точно — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «Фармамондо», не обеспечивается кредитами НМО
Строкова Татьяна Викторовна
2. Диффернцильная диагностика холестатических заболеваний печени в детском возрасте — 20 мин.
Лаврова Алла Евгеньевна
3. Особенности молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся сидромом холестаза — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна
Доклад при поддержке компании «Фармамондо», не обеспечивается кредитами НМО
Строкова Татьяна Викторовна
2. Диффернцильная диагностика холестатических заболеваний печени в детском возрасте — 20 мин.
Лаврова Алла Евгеньевна
3. Особенности молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся сидромом холестаза — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна
1. Таргетная терапия в РФ. Подводим итоги 2-х лет — 20 мин.
Кондратьева Елена Ивановна
2. Контроль безопасности таргетной терапии — 20 мин.
Воронкова Анна Юрьевна
3. Кишечные органоиды и персонализированный подбор таргетных препаратов — 20 мин.
Ефремова Анна Сергеевна
Кондратьева Елена Ивановна
2. Контроль безопасности таргетной терапии — 20 мин.
Воронкова Анна Юрьевна
3. Кишечные органоиды и персонализированный подбор таргетных препаратов — 20 мин.
Ефремова Анна Сергеевна
1. Лечебное питание при НБО в эпоху таргетной терапии — 15 мин.
Бушуева Т.В.
2. Организация диетотерапии пациентам, выявленным по расширенному неонатальному скринингу : опыт Московской области — 15 мин.
Коталевская Ю.Ю., Светличная Д.В.
3. Изовалериановая ацидурия: этиопатогенез, клиника, лечение — 15 мин.
Кекеева Т.Н.
4. Тема доклада уточняется — 10 мин.
Доклад при поддержке компании «Нутриция», не обеспечивается кредитами НМО
Спикер уточняется
5. Дискуссия — 5 мин.
Бушуева Т.В.
2. Организация диетотерапии пациентам, выявленным по расширенному неонатальному скринингу : опыт Московской области — 15 мин.
Коталевская Ю.Ю., Светличная Д.В.
3. Изовалериановая ацидурия: этиопатогенез, клиника, лечение — 15 мин.
Кекеева Т.Н.
4. Тема доклада уточняется — 10 мин.
Доклад при поддержке компании «Нутриция», не обеспечивается кредитами НМО
Спикер уточняется
5. Дискуссия — 5 мин.
1. Направления офтальмогенетики, как образец междисициплинарного раздела практического здравоохранения.
Кадышев Виталий Викторович
2. Наследственная патология Сибири и Дальнейго Востока в работе офтальмолога.
Юрьева Татьяна Николаевна
3. Опыт внедрения генных технологий в диагностику практического здравоохранения СЗФО РФ.
Сайдашева Эльвира Ирековна
4. Практическое применение генетики в офтальмологической практике РБ.
Красильникова Виктория Леонидовна
Кадышев Виталий Викторович
2. Наследственная патология Сибири и Дальнейго Востока в работе офтальмолога.
Юрьева Татьяна Николаевна
3. Опыт внедрения генных технологий в диагностику практического здравоохранения СЗФО РФ.
Сайдашева Эльвира Ирековна
4. Практическое применение генетики в офтальмологической практике РБ.
Красильникова Виктория Леонидовна
1. Эпигенетика наследственной патологии человека.
Залетаев Дмитрий Владимирович
2. Эписигнатуры моногенных заболеваний как высокоспецифичный диагностический маркер и потенциальный критерий патогенности выявленных вариантов нуклеотидной последовательности.
Володин Илья Владимирович
3. Эписигнатура синдрома Рубинштейна-Тейби.
Земляная Ольга Алексеевна
4. Особенности эпигенотипов и фенотипов у пациентов с мультилокусными нарушениями импринтинга (MLID)
Панченко Елизавета Григорьевна
5. Роль детского онколога в диагностике фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП) — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «Ипсен», не обеспечивается кредитами НМО
Сагоян Гарик Барисович
Залетаев Дмитрий Владимирович
2. Эписигнатуры моногенных заболеваний как высокоспецифичный диагностический маркер и потенциальный критерий патогенности выявленных вариантов нуклеотидной последовательности.
Володин Илья Владимирович
3. Эписигнатура синдрома Рубинштейна-Тейби.
Земляная Ольга Алексеевна
4. Особенности эпигенотипов и фенотипов у пациентов с мультилокусными нарушениями импринтинга (MLID)
Панченко Елизавета Григорьевна
5. Роль детского онколога в диагностике фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП) — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «Ипсен», не обеспечивается кредитами НМО
Сагоян Гарик Барисович
1. Расширенный неонатальной скрининг. Итоги. Проблемы. Перспективы — 20 мин.
Воронин Сергей Владимирович
2. Селективный скрининг наследственных болезней обмена в РФ. Итоги (25-50 лет?) работы скрининга в РФ. Достижения — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
3. Инновационные методы терапии орфанной патологии в РФ — 20 мин.
Кудлай Дмитрий Анатольевич
Воронин Сергей Владимирович
2. Селективный скрининг наследственных болезней обмена в РФ. Итоги (25-50 лет?) работы скрининга в РФ. Достижения — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
3. Инновационные методы терапии орфанной патологии в РФ — 20 мин.
Кудлай Дмитрий Анатольевич
1. Возможности полноэкзомного секвенирования в пренатальной диагностике — 15 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна
2. Медико-генетическое консультирование семей с репродуктивными неудачами — 15 мин.
Баранова Елена Евгеньевна
3. Преимплантационный генетический скрининг эмбрионов: Современные возможности и ограничения — 15 мин.
Кибанов Михаил Викторович
4. Мультилокусные аномалии импринтинга и репродуктивные нарушения —15 мин.
Панченко Елизавета Григорьевна
Гнетецкая Валентина Анатольевна
2. Медико-генетическое консультирование семей с репродуктивными неудачами — 15 мин.
Баранова Елена Евгеньевна
3. Преимплантационный генетический скрининг эмбрионов: Современные возможности и ограничения — 15 мин.
Кибанов Михаил Викторович
4. Мультилокусные аномалии импринтинга и репродуктивные нарушения —15 мин.
Панченко Елизавета Григорьевна
1. Атипичный гемолитико-уремический синдром — 20 мин.
Цыгин Алексей Николаевич
2. Нефропатический цистиноз — 20 мин.
Милованова Анастасия Михайловна
3. Х-сцепленный гипофосфатемический рахит — 20 мин.
Цыгин Алексей Николаевич
Цыгин Алексей Николаевич
2. Нефропатический цистиноз — 20 мин.
Милованова Анастасия Михайловна
3. Х-сцепленный гипофосфатемический рахит — 20 мин.
Цыгин Алексей Николаевич
1. Тема доклада уточняется - 20 мин.
Спикер уточняется
2. Роль детского онколога в диагностике фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП) - 20 мин.
Доклад при поддержке компании "Ипсен", не обеспечивается кредитами НМО
Сагоян Гарик Барисович
3. Тема доклада уточняется - 20 мин.
Спикер уточняется
Спикер уточняется
2. Роль детского онколога в диагностике фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП) - 20 мин.
Доклад при поддержке компании "Ипсен", не обеспечивается кредитами НМО
Сагоян Гарик Барисович
3. Тема доклада уточняется - 20 мин.
Спикер уточняется
Программу будет опубликована позже
1. Роль клинициста в постановке диагноза генетических заболеваний нервной системы — 30 мин.
Клюшников Сергей Анатольевич
2. Молекулярно-генетическая диагностика аутосомно-рецессивных заболеваний нервной системы с дебютом в детском возрасте — 30 мин.
Щагина Ольга Александровна
Клюшников Сергей Анатольевич
2. Молекулярно-генетическая диагностика аутосомно-рецессивных заболеваний нервной системы с дебютом в детском возрасте — 30 мин.
Щагина Ольга Александровна
Программу будет опубликована позже
Программу будет опубликована позже
1. Наследственные дистрофии сетчатки: от диагностики до терапии — 30 мин.
Кадышев Виталий Викторович
2. Опыт НМИЦ Здоровья Детей в генозаместительной терапии СМА — 30 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
Кадышев Виталий Викторович
2. Опыт НМИЦ Здоровья Детей в генозаместительной терапии СМА — 30 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
1. Тема доклада уточняется — 15 мин.
Спикер уточняется
2. Эпидемиология «редких» у детей — фундаментальный подход к диагностике и лечению — 15 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна
3. Современный персонифицированный подход к диагностике и лечению пациентов с орфанной патологией с помощью анализа данных регистра ГФА/ФКУ. От популяции к индивидууму! — 15 мин.
Шестопалова Елена Андрееевна
4. Спектр мутаций гена DMD в Российской Федерации по данным национального регистра мышечной дистрофии Дюшенна — 15 мин.
Спарбер Петр Андреевич
Спикер уточняется
2. Эпидемиология «редких» у детей — фундаментальный подход к диагностике и лечению — 15 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна
3. Современный персонифицированный подход к диагностике и лечению пациентов с орфанной патологией с помощью анализа данных регистра ГФА/ФКУ. От популяции к индивидууму! — 15 мин.
Шестопалова Елена Андрееевна
4. Спектр мутаций гена DMD в Российской Федерации по данным национального регистра мышечной дистрофии Дюшенна — 15 мин.
Спарбер Петр Андреевич
1. Взгляд генетика — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна
2. Взгляд лабораторного генетика — 20 мин.
Рыжкова Оксана Петровна
3. Как корректно донести пациентам информацию о геномном тестировании — 20 мин.
Левчина Анна Константиновна
Семенова Наталия Александровна
2. Взгляд лабораторного генетика — 20 мин.
Рыжкова Оксана Петровна
3. Как корректно донести пациентам информацию о геномном тестировании — 20 мин.
Левчина Анна Константиновна
1. Возможности генной терапии для пациентов с буллезным эпидермолизом — 30 мин.
Мурашкин Николай Николаевич
2. Эпидемиология генодерматозов в Российской Федерации — 30 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна
Мурашкин Николай Николаевич
2. Эпидемиология генодерматозов в Российской Федерации — 30 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна
1. Современные тенденции проведения скрининга генетических заболеваний — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «Хеликон», не обеспечивается кредитами НМО
Аникаев Алексей Юрьевич
2. Клинико-генетическое разнообразие пигментного ретинита в России — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «Джонсон & Джонсон», не обеспечивается кредитами НМО
Кадышев Виталий Викторович
3. Международный опыт лечения препаратом Трансларна — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс», не обеспечивается кредитами НМО
Никитин Сергей Сергеевич
Доклад при поддержке компании «Хеликон», не обеспечивается кредитами НМО
Аникаев Алексей Юрьевич
2. Клинико-генетическое разнообразие пигментного ретинита в России — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «Джонсон & Джонсон», не обеспечивается кредитами НМО
Кадышев Виталий Викторович
3. Международный опыт лечения препаратом Трансларна — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс», не обеспечивается кредитами НМО
Никитин Сергей Сергеевич
1. Нарушения CDKL5 : современные подходы к терапии — 20 мин.
Пивоварова Александра Михайловна
2. Диагностика нарушений CDKL5, алгоритм движения пациентов — 20 мин.
Шарков Артем Алексеевич
3. ЭЭГ паттерны миоклонических приступов — 20 мин.
Горчханова Зарета Казбулатовна
Пивоварова Александра Михайловна
2. Диагностика нарушений CDKL5, алгоритм движения пациентов — 20 мин.
Шарков Артем Алексеевич
3. ЭЭГ паттерны миоклонических приступов — 20 мин.
Горчханова Зарета Казбулатовна
1. Наследственные спастические параплегии и их генокопии — 15 мин.
Руденская Галина Евгеньевна
2. Наследственные заболевания, сопровождающиеся офтальмоплегией: особенности фенотипа и способы диагностики — 15 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
3. Клинико-генетическое разнообразие наследственных врожденных артрогрипозах, возникающих при поражении нейромоторного аппарата — 15 мин.
Мельник Евгения Александровна
4. Врожденные артрогрипозы при наследственных синдромах, обусловленных поражением центральной нервной системы — 15 мин.
Дадали Елена Леонидовна
Руденская Галина Евгеньевна
2. Наследственные заболевания, сопровождающиеся офтальмоплегией: особенности фенотипа и способы диагностики — 15 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
3. Клинико-генетическое разнообразие наследственных врожденных артрогрипозах, возникающих при поражении нейромоторного аппарата — 15 мин.
Мельник Евгения Александровна
4. Врожденные артрогрипозы при наследственных синдромах, обусловленных поражением центральной нервной системы — 15 мин.
Дадали Елена Леонидовна
1. Гено-специфический подход к интерпретации данных в кардиогенетике — 15 мин.
Заклязьминская Елена Валерьевна
2. Влияние вариантов в гене TTN на оценку кардиального риска — 15 мин.
Вахрушев Юрий Алексеевич
3. Генетическое разнообразие и эффективность ДНК-диагностики синдрома Бругада — 15 мин.
Чакова Наталья Николаевна
4. Трансляция результатов ДНК-диагностики в практику при первичных дислипидемиях — 15 мин.
Васильев Петр Андреевич
Заклязьминская Елена Валерьевна
2. Влияние вариантов в гене TTN на оценку кардиального риска — 15 мин.
Вахрушев Юрий Алексеевич
3. Генетическое разнообразие и эффективность ДНК-диагностики синдрома Бругада — 15 мин.
Чакова Наталья Николаевна
4. Трансляция результатов ДНК-диагностики в практику при первичных дислипидемиях — 15 мин.
Васильев Петр Андреевич
1. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 2 случаев резистентности к витамину D — 20 мин.
Куликова Кристина Сергеевна
2. Транзиторный НСД: современные подходы к диагностике и ведению пациентов — 20 мин.
Тихонович Юлия Викторовна
3. Синдром Сильвера-Рассела, обусловленный дефектом гена HMGA2 — 20 мин.
Панкратова Мария Станиславовна
Куликова Кристина Сергеевна
2. Транзиторный НСД: современные подходы к диагностике и ведению пациентов — 20 мин.
Тихонович Юлия Викторовна
3. Синдром Сильвера-Рассела, обусловленный дефектом гена HMGA2 — 20 мин.
Панкратова Мария Станиславовна
Программа будет опубликована позже
1. Проблемы и возможности клинической цитогенетики в 21 веке — 20 мин.
Шилова Надежда Владимировна
2. Цитогенетическая и молекулярная диагностика гоносомных вариантов в эру цитогеномики — 20 мин.
Черных Вячеслав Борисович
3. Хромосомный микроматричный анализ в цитогеномной диагностике несбалансированных хромосомных вариантов — 20 мин.
Маркова Жанна Геннадьевна
Шилова Надежда Владимировна
2. Цитогенетическая и молекулярная диагностика гоносомных вариантов в эру цитогеномики — 20 мин.
Черных Вячеслав Борисович
3. Хромосомный микроматричный анализ в цитогеномной диагностике несбалансированных хромосомных вариантов — 20 мин.
Маркова Жанна Геннадьевна
1. Научные основы выбора персонализированной диагностической стратегии моногенных болезней — 15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна
2. Дистрофинопатии: от частого к редкому — 15 мин.
Зинина Елена Витальевна
3. «Частые» моногенные болезни почек - диагностические возможности высокопроизводительного секвенирования —15 мин.
Кадникова Варвара Андреевна
4. Наследственный ангионевротический отек — от диагностики к терапии — 15 мин.
Близнец Елена Александровна
Щагина Ольга Анатольевна
2. Дистрофинопатии: от частого к редкому — 15 мин.
Зинина Елена Витальевна
3. «Частые» моногенные болезни почек - диагностические возможности высокопроизводительного секвенирования —15 мин.
Кадникова Варвара Андреевна
4. Наследственный ангионевротический отек — от диагностики к терапии — 15 мин.
Близнец Елена Александровна
1. Применение геномного секвенирования для митохондриальных заболеваний — 20 мин.
Цыганкова Полина Георгиевна
2. Особенности клинической картины и терапия пациентов в недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса — 20 мин.
Николаева Екатерина Александровна
3. Клинические особенности и разнообразие молекулярного дефекта у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера — 20 мин.
Шеремет Наталия Леонидовна
Цыганкова Полина Георгиевна
2. Особенности клинической картины и терапия пациентов в недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса — 20 мин.
Николаева Екатерина Александровна
3. Клинические особенности и разнообразие молекулярного дефекта у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера — 20 мин.
Шеремет Наталия Леонидовна
Документация по данному учебному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО
НМО
Российское общество
медицинских генетиков
медицинских генетиков
Российская академия наук
Научные организаторы
Схема прохода
ММПЦ МИА «Россия сегодня»
г. Москва, м. Парк Культуры
Зубовский бульвар, 4
Зубовский бульвар, 4
Проход на территорию только при наличии паспорта
Проезд на парковку только по специальному пропуску
Проезд на парковку только по специальному пропуску
ПРЕСС-ЦЕНТР
Президентский зал
Большой зал
Стеклянный зал
Малый зал
Бизнес зал
Президентский зал
Большой зал
Стеклянный зал
Малый зал
Бизнес зал
Аккредитационный центр
пешком
на автомобиле
Контакты
Техническая поддержка
E-mail
Подписаться
Этот сайт использует файлы cookie
для удобства работы. Подробнее