ПОДПИСЫВАЙТЕСЬ
НА ТЕЛЕГРАМ КАНАЛ
Close
Самые свежие новости медицинского сообщества в нашем телеграмм-канале
Telegram

содружество
без границ

АлмаТЫ — москва 2022
27—28 октября

первый евразийский форум
по диагностике и лечению
орфанных болезней

до начала форума осталось

:

:

день

00

часов

00

минут

00

Киргизская Республика
Республика Армения
Республика Казахстан
Республика Беларусь
Республика Узбекистан
Туркменистан
Республика Таджикистан
Республика
Грузия
Российская Федерация
Для продолжения регистрации выберите страну вашей профессиональной деятельности*
*информация необходима для предоставления сертификата
Если вы уже ранее участвовали в мероприятиях Ассоциации медицинских генетиков на платформе significo.ru
регистрация
Формат участия
Онлайн
Смотрите трансляцию на сайте в личном кабинете
Зубовский бульвар, 4
(ММПЦ МИА «Россия сегодня»)
Очно в Москве
улица Досмухамедова, 115 (Гостиница "DoubleTreeby Hilton Almaty ")
Очно в АлмАтЫ
О форуме
Инициативу проведения форума поддержали
профессиональные сообщества и органы государственной власти Республики Казахстан, Российской Федерации, Республики Беларусь, Республики Армения, Киргизской Республики и Республики Узбекистан.
Участники Форума смогут ознакомиться с последними достижениями в области диагностики и лечения орфанных болезней, перенять практический опыт организаторов здравоохранения стран-участников Форума для ранней выявляемости заболеваний и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными болезнями.
Взаимный интерес к совместному сотрудничеству среди участников Форума сможет стать платформой для развития межгосударственных программ для улучшения системы диагностики орфанных болезней и поддержки генетических исследований в целом.
врачи-генетики, педиатры, офтальмологи, кардиологи, травматологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, неврологи, пульмонологи, организаторы здравоохранения, а также представители законодательной и исполнительной власти стран-участников Форума.
В работе мероприятия примут участие
программа
27 октября
28 октября
Зал 1
Зал 2
Зал 3
Зал 4
Зал 5
Алматы
№1
зал
10:00 —11:00 (по Алматы) 7:00 — 8:00 (по Москве)
ТОРЖЕСТВЕННОЕ ОТКРЫТИЕ
Модераторы: Святова Гульнара Салаватовна, Куцев Сергей Иванович
11:00—12:00 (по Алматы) 8:00—9:00 (по Москве) 
Пленарное заседание №1 «Роль медико-генетической службы в современной системе здравоохранения»
Модераторы: представители исполнительной власти Киргизской Республики, Республики Казахстана, Российской Федерации
1. Неонатальный скрининг — магистральное направление развития медицинской генетики — 10 мин.
Святова Гульнара Салаватовна

2. Пренатальный скрининг: роль в профилактике врожденной патологии — 10 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна

3. Молекулярно-генетическая диагностика орфанных генетических заболеваний — 10 мин.
Поляков Александр Владимирович

4. Регистры пациентов с орфанными генетическими заболеваниями и их роль в организации медицинской помощи — 10 мин.
Куцев Сергей Иванович

5. Дискуссия — 20 мин.
Участники дискусси: Шарипова Мадина Каримовна, Довлотова Гульзар Сейитбековна
12:00—12:15 (по Алматы) 9:00—9:15 (по Москве)
ПЕРЕРЫВ
12:15—13:15 (по Алматы) 09:15—10:15 (по Москве) 
Круглый стол «Взаимодействие генетической и акушерско-гинекологической служб в рамках организации пренатального скрининга»
Модераторы: Николаева Елена Борисовна, Уразбаева Гульфайруз Галимовна, Прибушеня Оксана Владимировна
13:15 —13:30 (по Алматы) 10:15 — 10:30 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
13:30—14:30 (по Алматы) 10:30—11:30 (по Москве)
Пленарное заседание №2 «Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов здравоохранение и органов госудаственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с генетическими орфанными болезнями»
Модераторы: Святова Гульнара Салаватовна, Куцев Сергей Иванович, Степанов Вадим Анатольевич
Участники:
1. Заместитель министра здравоохранения Российской Федерации
Салагай Олег Олегович
2. Вице-министр здравоохранения Республики Казахстан
Дудник Вячеслав Юрьевич
3. Председатель комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья
Хубезов Дитрий Анатольевич
4. Председатель комитета Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации по социальной политике
Святенко Инна Юрьевна
5. Депутат Сената Парламента Республики Казахстан, член комитета по социально-культурному развитию и науке
Альназарова Акмарал Шарипбаевна
6. Президент Союза «Национальная Медицинская палата», Российская Федерация
Рошаль Леонид Михайлович
14:30—14:45 (по Алматы) 11:30—11:45 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
14:45—15:45 (по Алматы) 11:45—12:45 (по Москве) 
Круглый стол «Перспективы и возможности обеспечения доступа пациентов с орфанными генетическими болезнями к дорогостоящей терапии»
Модераторы: Жамишев Болат Бидахметович, Ткаченко Александр Евгеньевич
Участники:
Аружан Саин, Румянцев Александр Григорьевич, Круглый Владимир Игоревич, Альназарова Акмарал Шарипбаевна
15:45—16:00 (по Алматы) 12:45—13:00 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
16:00—17:00 (по Алматы) 13:00—14:00 (по Москве) 
Пренатальный и неонатальный скрининг: новые комплексные решения от компании PerkinElmer
Симпозиум при поддержке компании Pribori Oy, не обеспечивается баллами НМО
1. Направления молекулярного скрининга новорожденных - мультиплексный скрининг спинальной мышечной атрофии (СМА) и тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИН) — 20 мин.
Maija Siitonen

2. Тандемная масспектрометрия в массовом и селективном скринингу новорожденных. Разработка ВЭЖХ-МС/МС методов с использованием наборов NeoBase2 Non-derivatized MSMS и NeoLSD — 20 мин.
Морозик Елизавета Геннадьевна

3. PlGF and angionic markers in managing pre-eclampsia: Single marker vs ratio - 20 мин.
Andrew Shannon
зал
№2
Алматы
11:00—12:00 (по Алматы) 8:00—9:00 (по Москве)
Мастер-класс: на приеме у невролога
Модераторы: Лепесова Маржан Махмудовна, Никитин Сергей Сергеевич
1. Осматриваем взрослого пациента — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич

2. Осматриваем ребенка: маркеры ранней диагностики болезни Дюшенна — 20 мин.
Лепесова Маржан Махмудовна

3. Осматриваем пациента с двигательными нарушениями — 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
12:00—12:15 (по Алматы) 9:00—9:15 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
12:15—13:15 (по Алматы) 09:15—10:15 (по Москве)
Круглый стол «Стратегия выбора метода генетического обследования пациента»
Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Гусина Ася Александровна
1. Алгоритм выбора метода генетической лабораторной диагностики — 20 мин.
Кондакова Ольга Борисовна

2.Современные возможности лабораторной диагностики орфанных заболеваний (наследственных болезней обмена веществ, моногенных и хромосомных болезней):

2.1. Тандемная масспектрометрия в диагностике наследственных болезней обмена веществ — 10 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна

2.2. Молекулярно-генетическая диагностика моногенных заболеваний — 10 мин.
Щагина Ольга Анатольевна

2.3. Цитогенетическая диагностика хромосомных болезней — 10 мин.
Шилова Надежда Владимировна

3. Дискуссия — 10 мин.
13:15 —13:30 (по Алматы) 10:15 — 10:30 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
13:30—14:30 (по Алматы) 10:30—11:30 (по Москве) 
ЗАЛ НЕ РАБОТАЕТ
14:30—14:45 (по Алматы) 11:30—11:45 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
14:45—15:45 (по Алматы) 11:45—12:45 (по Москве)
Тема симпозиума уточняется
Симпозиум при поддержке компании Фармамондо, не обеспечивается баллами НМО
15:45—16:00 (по Алматы) 12:45—13:00 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
16:00—17:00 (по Алматы) 13:00—14:00 (по Москве)
Кинозал ассоциации медицинских генетиков
зал
№3
Алматы
11:00—12:00 (по Алматы) 8:00—9:00 (по Москве)
Круглый стол «Ранняя диагностика — залог эффективной терапии орфанных заболеваний»
Модераторы: Шарипова Мадина Каримовна, Кондакова Ольга Борисовна
1. Осмотр генетика. Ранняя диагностика орфанных генетических заболеваний — 20 мин.
Кондакова Ольга Борисовна

2. Комплексный подход к терапии СМА — 20 мин.
Артемьева Светлана Брониславовна

3. Тема доклада уточняется— 20 мин.
12:00—12:15 (по Алматы) 9:00—9:15 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
12:15—13:15 (по Алматы) 09:15—10:15 (по Москве)
Круглый стол «Болезнь Гоше – как модель лизосомных болезней накопления»
Модератор: Лукина Елена Алексеевна
1. Болезнь Гоше сегодня, через 15 лет после старта программы высокозатратных нозологий — 20 мин.
Лукина Елена Алексеевна

2. Современные возможности лабораторной диагностики болезни Гоше — 20 мин.
Савостьянов Кирилл Викторович

3. Индивидуальный подход к заместительной ферментотерапии при болезни Гоше — 15 мин.
Пономарев Родион Викторович

4. Дискуссия — 5 мин.
13:15 —13:30 (по Алматы) 10:15 — 10:30 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
13:30—14:30 (по Алматы) 10:30—11:30 (по Москве) 
ЗАЛ НЕ РАБОТАЕТ
14:30—14:45 (по Алматы) 11:30—11:45 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
14:45—15:45 (по Алматы) 11:45—12:45 (по Москве)
Прогрессирущая миодистрофия Дюшенна: новые возможности диагностики и
лечения
Симпозиум при поддержке компании PTC Therapeutics, не обеспечивается баллами НМО
1. Миодистрофия Дюшенна — редкое заболевание с частыми симптомами. Как не пропустить пациента с миодистрофией Дюшенна — 15 мин.
Лепесова Маржан Махмудовна

2. Актуальные вопросы диагностики и лечения миодистрофии Дюшенна в Республике Беларусь— 15 мин.
Жевнеронок Ирина Владимировна

3. Общая ситуация в Республике Казахстан по диагностике и лечению пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна —15 мин.
Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна

4. Опыт ведения пациента с МДД в РФ. Результаты терапии аталуреном —15 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
зал
№4
Москва
09:15—10:15 (по Москве) 12:15—13:15 (по Алматы)
Круглый стол «Неонатальный скрининг: ожидания и возможности»
Модераторы: Воронин Сергей Владимирович, Володин Николай Николаевич
Участники: Кудлай Дмитрий Анатольевич, Манжуова Ляззат Нурбапаевна, Наумчик Ирина Всеволодовна, Шарипова Мадина Каримовна

1. Неонатальный скрининг на наследственные болезни в Российской Федерации: реалии и перспективы — 30 мин.
Воронин Сергей Владимирович

2. Неонатальный скрининг на первичные иммунодефицитные состояния: ожидания и возможности — 10 мин.
Кудлай Дмитрий Анатольевич

3. Дискуссия — 20 мин.
10:15 — 10:30 (по Москве) 13:15 —13:30 (по Алматы)
ПЕРЕРЫВ
10:30—11:30 (по Москве) 13:30—14:30 (по Алматы)
Пленарное заседание №2 «Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов и органов госудаственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями
Модераторы: Святова Гульнара Салаватовна, Куцев Сергей Иванович, Степанов Вадим Анатольевич
Участники:
1. Заместитель министра здравоохранения РФ
Салагай Олег Олегович
2. Вице-министр здравоохранения Республики Казахстана
Дудник Вячеслав Юрьевич
3. Председатель комитета ГД РФ по охране здоровья
Хубезов Дитрий Анатольевич
4. Председатель комитета СФ РФ по социальной политике
Святенко Инна Юрьевна
5. Депутат Сената Парламента Республики Казахстана, член комитета по социально-культурному развитию и науке
Альназарова Акмарал Шарипбаевна
6. Президент Национальной медицинской палаты
Рошаль Леонид Михайлович
11:30—11:45 (по Москве) 14:30—14:45 (по Алматы)
ПЕРЕРЫВ
11:45—12:45 (по Москве) 14:45—15:45 (по Алматы)
Круглый стол «Вопросы правовой защиты врача и медицинского учреждения»
Модераторы: Наумчик Ирина Всеволодовна, Воронин Сергей Владимирович
1. Административная ответственность: правила из практики — 20 мин.
Мустафина-Бредихина Диана Мядхатовна

2. Юридические способы защиты медицинских работников — 20 мин.
Печерей Иван Олегович

3. Дискуссия — 20 мин.
12:45—13:00 (по Москве) 15:45—16:00 (по Алматы) 
ПЕРЕРЫВ
13:00—14:00 (по Москве)16:00—17:00 (по Алматы) 
Панельная дискуссия «Этические и психологические аспекты медико-генетического консультирования
Модераторы: Ижевская Вера Леонидовна, Прибушеня Оксана Владимировна, Саркисян Тамара Фадеевна
Участники:
Бодунова Наталья Александровна, Полетаева Ольга Олеговна

Темы для дискуссии:
1. Этические аспекты генетического тестирования
2. Как сообщить родителям положительный результат на скрининг
3. Как сообщить другим членам семьи (в том числе детям) о диагнозе брата/сестры
14:00—14:15 (по Москве) 17:00—17:15 (по Алматы)
ПЕРЕРЫВ
14:15 —15:15 (по Москве) 17:15—18:15 (по Алматы)
Мастер-класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний»
Модераторы: Вашакмадзе Нато Джумберовна
1. Биомаркеры мукополисахаридозов — 15 мин.
Байдакова Галина Викторовна, Бажанова Ольга Александровна, Щукина Эльза Игоревна, Морозик Елизавета Геннадьевна

2. Болезнь Ниманна-Пика: клиника, диагностика и лечение — 15 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна

3. Биомаркеры пероксисомных болезней — 15 мин.
Куркина Марина Владимировна, Баранова Полина Владимировна

4. Биохимичекие маркеры в диагностике гликогенозов — 15 мин.
Морозик Елизавета Геннадьевна
зал
№5
Москва
09:15—10:15 (по Москве) 12:15—13:15 (по Алматы)
Симпозиум при поддержке компании Астразенека, не обеспечивается баллами НМО
10:15 — 10:30 (по Москве) 13:15 —13:30 (по Алматы)
ПЕРЕРЫВ
10:30—11:30 (по Москве) 13:30—14:30 (по Алматы) 
ЗАЛ НЕ РАБОТАЕТ
11:30—11:45 (по Москве) 14:30—14:45 (по Алматы)
ПЕРЕРЫВ
11:45—12:45 (по Москве) 14:45—15:45 (по Алматы)
Симпозиум при поддержке компании Янссен, подразделения фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», не обеспечивается баллами НМО
12:45—13:00 (по Москве) 15:45—16:00 (по Алматы)
ПЕРЕРЫВ
13:00—14:00 (по Москве)16:00—17:00 (по Алматы)
Панельная дискуссия «Важность молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний»
Модераторы: Наумчик Ирина Всеволодовна, Поляков Александр Владимирович
1. Оценка применимости патогенетической терапии миодистрофии Дюшенна на основе анализа полного спектра мутаций в гене DMD — 15 мин.
Зинина Елена Витальевна

2. Пилотные проекты неонатального скрининга на СМА в Российской Федерации — 15 мин.
Поляков Александр Владимирович

3. Модифицирующие факторы течения СМА — 15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна

4. Возможности и ограничения экзомных/геномных методов анализа — 15 мин.
Рыжкова Оксана Петровна

14:00—14:15 (по Москве) 17:00—17:15 (по Алматы)
ПЕРЕРЫВ
14:15 —15:15 (по Москве) 17:15—18:15 (по Алматы) 
Современные аспекты диагностики и мониторинга пациентов с болезнью Помпе Симпозиум при поддержке компании Sanofi, не обеспечивается баллами НМО
Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич
1. Клинический осмотр пациента с болезнью Помпе с поздним началом: на что обратить внимание? — 25 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна

2. Динамика двигательного статуса пациента с болезнью Помпе в оценке эффективности лечения и профилактики осложнений течения болезни — 30 мин.
Никитин Сергей Сергеевич

3. Дискуссия — 5 мин.

Зал 1
Зал 2
Зал 3
Зал 4
Зал 5
зал
№1
Алматы
10:00—11:00 (по Алматы) 07:00—08:00 (по Москве)
Круглый стол «Генетики ЕАЭС: сотрудничество без границ»
Модераторы: Святова Гульнара Салаватовна, Прибушеня Оксана Владимировна, Захарова Екатерина Юрьевна
1. Цифровые технологии на службе генетика: базы данных, телемедицина —15 мин.
Семенова Наталия Александровна

2. Возможности применения мультиплексных технологий для анализа биомаркеров в рамках сотрудничества стран ЕАЭС —15 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна

3. Синдром Грисцелли: печальная история со счастливым концом. Опыт эффективного сотрудничества генетиков Республики Казахстан и Российской Федерации — 15 мин.
Святова Гульнара Салаватовна

4. Транснациональное сотрудничество в диагностике наследственной патологии — 10 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна

5. Дискуссия — 5 мин.

11:00—11:15 (по Алматы) 08:00—08:15 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
11:15—12:15 (по Алматы) 08:15—09:15 (по Москве)
Специальная сессия «Обзор диагностических и терапевтических возможностей в ЕАЭС»: Российская Федерация
Модераторы: Булекбаева Шолпан Адильжановна, Степанов Вадим Анатольевич
1. Обзор научно-диагностических программ ФГБНУ «МГНЦ» — 15 мин.
Поляков Александр Владимирович

2. Пилотный проект скрининга новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты— 15 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна

3. Современные возможости терапии наследственных болезней — 15 мин.
Семенова Наталия Александровна

4. Возможности лечения пациентов с наследственными болезнями в условиях стационара — 15 мин.
Сеитова Гульнара Наримановна
12:15—12:30 (по Алматы) 09:15—09:30 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
12:30—13:30 (по Алматы) 9:30—10:30 (по Москве)
Специальная сессия «Обзор диагностических и терапевтических возможностей в ЕАЭС»: Республика Беларусь
Модераторы: Прибушеня Оксана Владимировна, Довлотова Гульзар Сейитбековна
1. Медико-генетическое консультирование — 15 мин.
Наумчик Ирина Всеволодовна


2. Организация пренатальной диагностики — 15 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна

3. Возможности лабораторной диагностики наследственных заболеваний — 15 мин.
Гусина Ася Александровна

4. Мониторинг врожденных пороков развития и патоморфологическая верификация пренатального диагноза — 15 мин.
Лазаревич Анастасия Анатольевна
13:30—13:45 (по Алматы) 10:30—10:45 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
13:45—14:45 (по Алматы) 10:45—11:45 (по Москве) 
Брифинг для СМИ
Модераторы: Муштакова Юлия Михайловна

Участники брифинга: Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна, Дадали Елена Леонидовна, Степанов Вадим Анатольевич, Петеркова Валентина Александровна

Торжественное подписание декларации о создании Евроазиатской Ассоциации медицинских генетиков

Подписанты: Куцев Сергей Иванович, Святова Гульнара Салаватовна, Прибушеня Оксана Владимировна, Довлотова Гульзар Сейитбековна, Шарипова Мадина Каримовна
14:45—15:00 (по Алматы) 11:45—12:00 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
15:00—16:00 (по Алматы) 12:00—13:00 (по Москве)
Специальная сессия «Обзор диагностических и терапевтических возможностей в ЕАЭС»: Республика Казахстан
Модераторы: Святова Гульнара Салаватовна, Наумчик Ирина Всеволодовна
1. Генетическая диагностика орфанных заболеваний в Республике Казахстан — 15 мин.
Святова Гульнара Салаватовна

2. Организация медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Республике Казахстан — 15 мин.
Манжуова Лязат Нурбапаевна

3. Общие принципы реабилитации пациентов с особыми потребностями — 15 мин.
Булекбаева Шолпан Адильжановна

4. Дискуссия — 15 мин.
16:00—16:15 (по Алматы) 13:00—13:15 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
16:15—17:15 (по Алматы) 13:15—14:15 (по Москве) 
Круглый стол «Педиатрическая служба в системе выявления и лечения орфанных болезней: опыт разных стран»
Модератор: Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна
Участники дискуссии: Манжуова Лязат Нурбапаевна, Вашакмадзе Нато Джумберовна
зал
№2
Алматы
10:00—11:00 (по Алматы) 07:00—08:00 (по Москве)
Круглый стол «Роль медицинского оборудования и лабораторий в диагностики орфанных болезней»
11:00—11:15 (по Алматы) 08:00—08:15 (по Москве)
ПЕРЕРЫВ
11:15—12:15 (по Алматы) 08:15—09:15 (по Москве) 
Круглый стол «Скрининг иммунодефицитных состояний. Время пришло!»
Модераторы: Румянцев Александр Григорьевич, Продеус Андрей Петрович
1. Цели и задачи расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации. Важность неонатального скрининга ПИД — 15 мин.
Румянцев Александр Григорьевич

2. Как распознать сбой иммунитета? Вопросы диагностики иммунодефицитов. Перспективы неонатального скрининга — 15 мин.
Продеус Андрей Петрович

3. Результат реализации пилотной программы неонатального скрининга ПИДС в Свердловской области — 10 мин.
Тузанкина Ирина Александровна

4. Опыт внедрения селективного скрининга первичных иммунодефицитных состояний в Орловской области — 10 мин.
Медведев Алексей Игоревич /Снимщикова Ирина Анатольевна/ Фисюн Иван Владимирович (Орел)

5. Портрет пациента с первичным иммунодефицитом — 5 мин.
Набиева Умида Пулатджановна

6. Дискуссия — 5 мин.
12:15—12:30 (по Алматы) 09:15—09:30 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
12:30—13:30 (по Алматы) 9:30—10:30 (по Москве)
Круглый стол «Наследственные и врожденные заболевания: от планирования беременности до лечения»
Модераторы: Шоонаева Нургуль Джумагазиевна
1. Спинальная мышечная атрофия. Актуальные вопросы диагностики и возможности терапии на территории Казахстана — 20 мин.
Доклад при поддержке компании Janssen, подразделения фармацевтических товаров ООО «Johnson&Johnson», не обеспечивается баллами НМО
Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна

2. Новые рекомендации ВОЗ по диететике беременных. Контраверсии с российскими клиническими рекомендациями — 20 мин.
Доклад при поддержке компании Bayer, не обеспечивается баллами НМО
Ших Евгения Валерьевна

3. Тема доклада уточняется
Доклад при поддержке компании Мир-Фарм, не обеспечивается баллами НМО
Лектор уточняется
13:30—13:45 (по Алматы) 10:30—10:45 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
13:45—14:45 (по Алматы) 10:45—11:45 (по Москве)
Панельная дискуссия «Значение инструментальных и лабораторных методов исследования в диагностике наследственных болезней с поражением скелета
Модераторы: Бекарисов Олжас Сапаргалиевич, Захарова Екатерина Юрьевна, Маркова Татьяна Владимировна
1. Генетические панели в диагностике наследственных болезней с поражением скелета — 15 мин.
Нагорнова Татьяна Сергеевна

2. Биохимические методы в диагностике наследственных системных заболеваний скелета — 15 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна

3. Рентгенография в диагностике наследственных системных скелетных дисплазий у детей — 15 мин.
Маркова Татьяна Владимировна

4. Редкие случаи несовершенного остеогенеза — 15 мин.
Меркурьева Елена Сергеевна
14:45—15:00 (по Алматы) 11:45—12:00 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
15:00—16:00 (по Алматы) 12:00—13:00 (по Москве)
Круглый стол «Междисциплинарный подход к терапии спинальной мышечной атрофии. Путь от диагностики заболевания к выбору терапии»
Модератор: Куцев Сергей Иванович
1. Вступительное слово
Куцев Сергей Иванович

2. Патогенетическое обоснование междисциплинарного подхода: многогранная роль SMN белка.
Влодавец Дмитрий Владимирович

3. Клинические и экономические аспекты выбора препаратов патогенетической терапии.
Влодавец Дмитрий Владимирович, Жевнеронок Ирина Владимировна, Мырзалиева Бахыт Джусупжановна

4. Обсуждение возможностей улучшения/оптимизации подходов к диагностике СМА, неоднозначные клинические ситуации, при которых необходим скрининг СМА. Дорожная карта для пациентов со СМА от дебюта заболевания до диагноза, выбора терапии в зависимости от клинической картины и типа СМА и наблюдения междисциплинарной командой.
16:00—16:15 (по Алматы) 13:00—13:15 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
16:15—17:15 (по Алматы) 13:15—14:15 (по Москве)
Круглый стол «Детская неврологическая служба в системе выявления и лечения орфанных болезней: опыт разных стран»
Модераторы: Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна, Жевнеронок Ирина Владимировна, Кузенкова Людмила Михайловна
зал
№3
Алматы
11:15—12:15 (по Алматы) 08:15—09:15 (по Москве) 
Круглый стол «Современные технологии в диагностике и лечении орфанных эндокринных заболеваний»
Модераторы: Нурбекова Акмарал Асыловна, Безлепкина Ольга Борисовна, Петеркова Валентина Александровна
1.Орфанные заболевания в детской эндокринологии: проблемы и решения — 10мин.
Петеркова Валентина Александровна

2. Программа «Альфа-Эндо» — Программа молекулярной диагностики орфанных эндокринных заболеваний в России — 10 мин.
Карпушкина Анна Викторовна

3. Национальные регистры орфанных эндокринных заболеваний — 10 мин.
Безлепкина Ольга Борисовна

4. Телемедицинские консультации в режиме "врач-врач" — опыт в реализации диагностики орфанных эндокринных заболеваний — 10 мин.
Колодкина Анна Александровна

5. Редкие формы сахарного диабета у детей — 10 мин.
Зильберман Любовь Иосифовна

6. Дискуссия — 10 мин.

12:15—12:30 (по Алматы) 09:15—09:30 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
12:30—13:30 (по Алматы) 9:30—10:30 (по Москве)
Мастер-класс «Аутовоспалительные синдромы: от первых симптомов до достижения контроля над заболеванием»
Модераторы: Тогизбаев Галымжан Асылбекович, Алексеева Екатерина Иосифовна, Ковзель Елена Федоровна
1. Аутовоспалительные заболевания: от симптомов к диагнозу – 20 мин.
Дворяковская Татьяна Маратовна

2. Аутовоспалительные заболевания: от диагноза к патогенетической терапии – 20 мин.
Алексеева Екатерина Иосифовна

3. Аутовоспалительные заболевания: от терапии к контролю над заболеванием – 20 мин.
Алексеева Екатерина Иосифовна, Дворяковская Татьяна Маратовна
13:30—13:45 (по Алматы) 10:30—10:45 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
13:45—14:45 (по Алматы) 10:45—11:45 (по Москве)
Круглый стол «Орфанная настороженность в практике офтальмологов»
Модераторы: Кадышев Виталий Викторович, Аубакирова Алуа Саутбековна
1. Офтальмогенетика – реализация междисциплинарного подхода диагностики и лечения наследственной патологии глаз в Российской Федерации — 12 мин.
Кадышев Виталий Викторович

2. Офтальмология Республики Казахстан в эру молекулярной генетики: актуальность, цели, задачи — 12 мин.
Аубакирова Алуа Саутбековна

3. Достижения и перспективы в области молекулярно-генетических исследований в Республиканском специализированном НПМЦ Микрохирургии глаза — 12 мин.
Каримова Муяссар Хамидовна

4. Структура офтальмологической патологии в Республике Киргизия в эру генетических технологий — 12 мин.
Мамытова Бактыгуль Миталиповна

5. Диалог офтальмолога и офтальмогенетика: от старта до финиша — 12 мин.
Рябенко Ольга Игоревна, Кадышев Виталий Викторович
14:45—15:00 (по Алматы) 11:45—12:00 (по Москве) 
ПЕРЕРЫВ
15:00—16:00 (по Алматы) 12:00—13:00 (по Москве) 
Круглый стол «Перспективы и проблемы использования геномных технологий»
Модераторы: Святова Гульнара Салаватовна, Дадали Елена Леонидовна
1. Роль врача в эпоху геномных технологий — 20 мин.
Дадали Елена Леонидовна

2. Проблемы трактовки результатов секвенирования нового поколения — 20 мин.
Спарбер Петр Андреевич

3. Значение функционального анализа в определении патогенности нуклеотидных вариантов генов — 20 мин.
Филатова Анастасия Юрьевна
зал
№4
Москва
9:30—10:30 (по Москве) 12:30—13:30 (по Алматы)
Панельная дискуссия «Наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни»
Модераторы: Лепесова Маржан Махмудовна, Кузенкова Людмила Михайлова
1. Мышечная дистрофия Дюшенна — 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна

2. Пероральная терапия СМА — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО «Рош-Москва», не обеспечивается баллами НМО
Кузенкова Людмила Михайловна

3. Российский опыт ведения пациентов с дефицитом AADC. Разбор клинического случая — 20 мин.
Доклад при поддержке компании PTC Therapeutics, не обеспечивается баллами НМО
Михайлова Светлана Витальевна
10:30—10:45 (по Москве) 13:30 —13:45 (по Алматы)
ПЕРЕРЫВ
10:45—11:45 (по Москве) 13:45—14:45 (по Алматы) 
Симпозиум при поддержке компании Янссен, подразделения фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», не обеспечивается баллами НМО
11:45—12:00 (по Москве) 14:45—15:00 (по Алматы)
ПЕРЕРЫВ
12:00—13:00 (по Москве) 15:00—16:00 (по Алматы) 
Круглый стол «Путь к успеху генозаместительной терапии»
при поддержке Novartis, не обеспечивается баллами НМО
1. Генная терапия: вчера, сегодня, завтра — 20 мин.
Макаревич Павел Игоревич

2. Офтальмогенетика – вклад в будущее терапии наследственных дистрофий сетчатки — 20 мин.
Кадышев Виталий Викторович

3. Результаты применения генозаместительной терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией — 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
13:00—13:15 (по Москве) 16:00—16:15 (по Алматы) 
ПЕРЕРЫВ
13:15—14:15 (по Москве)16:15—17:15 (по Алматы)
Круглый стол «Современные возможности получения дополнительного профессионального образования»
Модераторы: Сычев Дмитрий Алексеевич, Бухарова Татьяна Борисовна, Шоранов Марат Едигеевич, Чуканов Алексей Николаевич
1. Тема доклада уточняется — 10 мин
Демикова Наталия Сергеевна

2. Программы ДПО по диагностике и лечению орфанных генетических заболеваний — 10 мин
Бухарова Татьяна Борисовна

3. Периодическая аккредитация — 10 мин
Мельникова Людмила Владимировна

4. Нормативная база НМО — 10 мин
Рыжкин Сергей Александрович

5. Дискуссия — 20 мин.

зал
№5
Москва
9:30—10:30 (по Москве) 12:30—13:30 (по Алматы)
Церемония вручения золотой медали ФГБНУ МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» академику РАН Рогаеву Е.И.
10:30—10:45 (по Москве) 13:30 —13:45 (по Алматы)
ПЕРЕРЫВ
10:45—11:45 (по Москве) 13:45—14:45 (по Алматы) 
Мастер-класс «Болезнь Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?»
Модераторы: Карабаева Раушан Жомартовна, Моисеев Сергей Валентинович
1. Современные подходы к мониторингу и лечению болезни Фабри — 30 мин.
Моисеев Сергей Валентинович
Доклад при поддержке компании Sanofi, не входит в программу для НМО

2. Клиническое наблюдение: классическая форма болезни Фабри — 15 мин.
Тао Екатерина Александровна

3. Клиническое наблюдение: болезнь Фабри с преимущественным поражением сердца — 15 мин.
Буланов Николай Михайлович, Моисеев Алексей Сергеевич
11:45—12:00 (по Москве) 14:45—15:00 (по Алматы)
ПЕРЕРЫВ
12:00—13:00 (по Москве) 15:00—16:00 (по Алматы)
ЗАЛ НЕ РАБОТАЕТ
13:00—13:15 (по Москве) 16:00—16:15 (по Алматы)
ПЕРЕРЫВ
13:15—14:15 (по Москве) 16:15—17:15 (по Алматы)
Круглый стол «Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов»
Модераторы: Нагыманов Болат Абыкенович, Очкуренко Александр Алексеевич, Михайлова Людмила Константиновна
1. Развитие ортопедической патологии у детей с орфанными заболеваниями — 15 мин.
Полякова Ольга Александровна

2. Орфанные заболевания, проявляющиеся множественным дизостозом и полиорганной патологией — 15 мин.
Михайлова Людмила Константиновна,
Вашакмадзе Нато Джумберовна, Журкова Наталья Вячеславовна

3. Деформация позвоночника при орфанных заболеваниях: опасность и возможности коррекции — 15 мин.
Кулешов Александр Алексеевич, Макаров Сергей Николаевич

4. Возможности диагностики и лечения хронического небактериального остеомиелита — 15 мин.
Очкуренко Александр Алексеевич, Таиров Газинур Наильевич
14:15—14:30 (по Москве) 17:15—17:30 (по Алматы)
ПЕРЕРЫВ
14:30 —15:30 (по Москве) 17:30—18:30 (по Алматы)
Круглый стол «Проблемы и перспективы современной кардиогенетики»
Модераторы: Грознова Ольга Сергеевна, Бекбосынова Махаббат Сансызбаевна, Ашетов Данияр Алазович
1. Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы у детей в Российской Федерации в свете полногеномного секвенирования — 15 мин.
Грознова Ольга Сергеевна

2. Переанализ данных секвенирования как этап диагностики наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы — 15 мин.
Воинова Виктория Юрьевна, Щербакова Наталья Владимировна

3. Влияние генетических факторов на лечение и прогноз при кардиомиопатиях — 15 мин.
Васичкина Елена Сергеевна

4. Спектр генетических вариантов при транзиторном удлинении интервала QT — 15 мин.
Ильдарова Рукижат Абдул-Гафуровна, Школьникова Мария Александровна
Документация представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для непрерывного медицинского образования (НМО).

Важная информация: В соответствии с техническими требованиями к организации онлайн-мероприятий, для получения сертификата участника по итогам мероприятия, мы должны фиксировать Ваше присутствие во время трансляции мероприятия.
Для этого Вам понадобится подтверждать свое присутствие нажатием на всплывающие окна «Продолжить просмотр» через разные промежутки времени (минимум 6 из 7 контролей).
Минимальный порог присутствия — 270 минут в день для программы НМО, время технических и плановых перерывов, а также симпозиумы и доклады при поддержке спонсоров, обозначенные в программе, в трансляции не учитывается. Сертификаты предназначены только для онлайн-просмотра

При соблюдении вышеперечисленных условий, свидетельства с индивидуальным кодом будут загружены в личный кабинет участника в течение 30 дней.

Техническая поддержка по телефонам:
+7 (963) 961-64-12; + 7 (963) 961-67-70
НМО (Информация для участников из Российской федерации)
получат все
участники форума
СЕРТИФИКАТЫ