ПОДПИСЫВАЙТЕСЬ
НА ТЕЛЕГРАМ КАНАЛ
Close
Самые свежие новости медицинского сообщества в нашем телеграмм-канале
Telegram
Внимание!
Опрос
Close
Пройдите опрос по диагностике СМА
видеозаписи
Чтобы посмотреть видеозаписи, нажмите на ______ рядом с темой симпозиума.

Перед Вами появятся доклады сессии. Нажмите на кнопку «Смотреть» рядом с темой доклада и наслаждайтесь просмотром!
+
27 октября
28 октября
Зал 1 «Солис»| АЛМАТЫ
Зал 2 «Аструм»|АЛМАТЫ
Зал 3 «Вега»|
АЛМАТЫ
Зал 4 «Президентский»| МОСКВА
Зал 5 «Стеклянный»|МОСКВА
Зал №1
Видео из зала 1 в процессе обработки.

Для просмотра доступны видеозаписи
27 октября Залы 4 и 5
28 октября Залы 4 и 5
Зал №2
Видео из зала 2 в процессе обработки.

Для просмотра доступны видеозаписи
27 октября Залы 4 и 5
28 октября Залы 4 и 5
Зал №3
Видео из зала 3 в процессе обработки.

Для просмотра доступны видеозаписи
27 октября Залы 4 и 5
28 октября Залы 4 и 5
Зал №4
КРУГЛЫЙ СТОЛ
«Неонатальный скрининг: ожидания и возможности»
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Неонатальный скрининг на наследственные болезни в Российской Федерации: реалии и перспективы — 30 мин.
Воронин Сергей Владимирович



2. Неонатальный скрининг на первичные иммунодефицитные состояния: ожидания и возможности — 10 мин.
Кудлай Дмитрий Анатольевич



3.Дискуссия —20 мин.
Кудлай Дмитрий Анатольевич, Манжуова Лязат Нурбапаевна, Наумчик Ирина Всеволодовна, Шарипова Мадина Каримовна
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ №2
«Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов здравоохранение и органов государственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с генетическими орфанными болезнями»
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Заместитель министра здравоохранения РФ
Салагай Олег Олегович

2. Вице-министр здравоохранения Республики Казахстана
Дудник Вячеслав Юрьевич

3. Заместитель министра здравоохранения Кыргызской Республики
Садыков Улан Асанбекович

4. Председатель комитета Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации по социальной политике
Святенко Инна Юрьевна

5. Член Комитета по социально-культурному развитию Мажилиса Парламента Республики Казахстан
Нурумова Гульдара Алданышевна

6. Президент Кыргызского союза промышленников и предпринимателей, Председатель президиума-Президент Делового совета ЕАЭС
Ибраев Данил Турсунбекович
КРУГЛЫЙ СТОЛ
«Вопросы правовой защиты врача и медицинского учреждения»
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Административная ответственность: правила из практики — 40 мин.
Мустафина-Бредихина Диана Мядхатовна



2. Дискуссия — 20 мин.

ПАНЕЛЬНАЯ ДИСКУССИЯ
«Этические и психологические аспекты медико-генетического консультирования»
Темы для дискуссии:
1. Этические аспекты генетического тестирования
2. Как сообщить родителям положительный результат на скрининг
3. Как сообщить другим членам семьи (в том числе детям) о диагнозе брата/сестры
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
Ижевская Вера Леонидовна



Саркисян Тамара Фадеевна



Бодунова Наталья Александровна



Полетаева Ольга Олеговна
МАСТЕР- КЛАСС
«Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний»
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Биомаркеры мукополисахаридозов — 15 мин.
Байдакова Галина Викторовна



2. Болезнь Ниманна-Пика: клиника, диагностика и лечение —15 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна



3. Биомаркеры пероксисомных болезней — 15 мин.
Куркина Марина Владимировнаа



4. Биохимичекие маркеры в диагностике гликогенозов — 15 мин.
Морозик Елизавета Геннадьевна



5. Дискуссия — 20 мин.
Зал №5
КРУГЛЫЙ СТОЛ
«Проблемы молекулярно-генетической диагностики НФ1 и их практическая значимость»
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Обзор методов детекции мутации в гене NF1 и их диагностической эффективности — 20 мин.
Стрельников Владимир Викторович



2. Клинические и молекулярно-генетические критерии НФ1: когда можно говорить о взаимозаменяемости? — 20 мин.
Макашова Елизавета Сергеевна



3. Плексиформная нейрофиброма у пациента с отрицательными результатами МГТ: клиническое наблюдение — 20 мин.
Диникина Юлия Валерьевна



4. Дискуссия — 20 мин.


КРУГЛЫЙ СТОЛ
«СМА во взрослом возрасте: путь от постановки диагноза до лечения»
при поддержке компании Janssen, не обеспечивается баллами НМО
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Дифференциальный диагноз СМА. Как обнаружить заболевание у взрослого пациента — 25 мин.
Шаркова Инна Валентиновна



2. Генетическая диагностика СМА. Данные ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» — 15 мин.
Поляков Александр Владимирович



3. Лечение взрослых пациентов со СМА – наш опыт — 20 мин.
Мурзабаева Лейсан Шарифулловна



4. Дискуссия — 20 мин.


ПАНЕЛЬНАЯ ДИСКУССИЯ
«Важность молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний»
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Оценка применимости патогенетической терапии миодистрофии Дюшенна на основе анализа полного спектра мутаций в гене DMD — 15 мин.
Зинина Елена Витальевна



2. Пилотные проекты неонатального скрининга на СМА в Российской Федерации — 15 мин.
Поляков Александр Владимирович



3. Модифицирующие факторы течения СМА —15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна



4. Возможности и ограничения экзомных/геномных методов анализа — 15 мин.
Рыжкова Оксана Петровна



5. Дискуссия — 20 мин.


«Современные аспекты диагностики и мониторинга пациентов с болезнью Помпе»
Симпозиум при поддержке компании Sanofi, не обеспечивается баллами НМО
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Клинический осмотр пациента с болезнью Помпе с поздним началом: на что обратить внимание? - 25 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна



2. Динамика двигательного статуса пациента с болезнью Помпе в оценке эффективности лечения и профилактики осложнений течения болезни — 30 мин.
Никитин Сергей Сергеевич



Зал 1 «Солис»| АЛМАТЫ
Зал 2 «Аструм»|АЛМАТЫ
Зал 3 «Вега»|
АЛМАТЫ
Зал 4 «Малый»| МОСКВА
Зал 5 «Стеклянный»|МОСКВА
Зал №1
Видео из зала 1 в процессе обработки.

Для просмотра доступны видеозаписи
27 октября Залы 4 и 5
28 октября Залы 4 и 5
Зал №2
Видео из зала 2 в процессе обработки.

Для просмотра доступны видеозаписи
27 октября Залы 4 и 5
28 октября Залы 4 и 5
Зал №3
Видео из зала 3 в процессе обработки.

Для просмотра доступны видеозаписи
27 октября Залы 4 и 5
28 октября Залы 4 и 5
Зал №4
КРУГЛЫЙ СТОЛ
«Острые и актуальные вопросы терапии СМА»
Симпозиум при поддержке компании Джонсон&Джонсон, не обеспечивается баллами НМО
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
Артемьева Светлана Брониславовна

Влодавец Дмитрий Владимирович

Зинченко Рена Абульфазовна

Кузенкова Людмила Михайловна

Михайлова Светлана Витальевна
ПАНЕЛЬНАЯ ДИСКУССИЯ
«Наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни»
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Мышечная дистрофия Дюшенна — 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна



2. Пероральная терапия СМА — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО "Рош-Москва", не обеспечивается баллами НМО
Кузенкова Людмила Михайловна



3. Российский опыт ведения пациентов с дефицитом AADC. Разбор клинического случая — 20 мин.
Доклад при поддержке компании PTC Therapeutics, не обеспечивается баллами НМО
Михайлова Светлана Витальевна



КРУГЛЫЙ СТОЛ
«Путь к успеху генозаместительной терапии»
при поддержке Novartis, не обеспечивается баллами НМО
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Генная терапия: вчера, сегодня, завтра — 20 мин.
Макаревич Павел Игоревич



2. Офтальмогенетика – вклад в будущее терапии наследственных дистрофий сетчатки — 20 мин.
Кадышев Виталий Викторович



3. Результаты применения генозаместительной терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией — 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна



4. Дискуссия


КРУГЛЫЙ СТОЛ
«Современные возможности получения дополнительного профессионального образования»
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Непрерывное последипломное образование в медицинской генетике: современные пути реализации — 10 мин.
Демикова Наталия Сергеевна



2. Прогрыммы ДПО по диагностике и лечению орфанных генетических заболеваний — 10 мин.
Бухарова Татьяна Борисовна



3. Периодическая аккредитация — 10 мин.
Мельникова Людмила Владимировна


4. Нормативная база НМО - 10 мин.
Рыжкин Сергей Александрович



5. Дискуссия


КРУГЛЫЙ СТОЛ
«Редкие наследственные метаболические заболевания»
при поддержке AstraZeneca, не обеспечивается баллами НМО
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Тайные знаки ДЛКЛ: как не пропустить диагноз — 15 мин.
Строкова Татьяна Викторовна



2. Дифференциальная диагностика ДЛКЛ — 15 мин.
Сурков Андрей Николаевич



3. Проблемы лабораторной диагностики ДЛКЛ — 15 мин.
Каменец Елена Анатольевна


4. Актуальные вопросы диагностики гипофосфатазии —15 мин.
Воинова Виктория Юрьевна


Зал №5
МАСТЕР-КЛАСС
«Болезнь Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?»
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Современные подходы к мониторингу и лечению болезни Фабри — 30 мин.
Доклад при поддержке компании Sanofi, не входит в программу для НМО
Моисеев Сергей Валентинович



2. Клиническое наблюдение: классическая форма болезни Фабри — 15 мин.
Тао Екатерина Александровна



3. Клиническое наблюдение: болезнь Фабри с преимущественным поражением сердца — 15 мин.
Моисеев Алексей Сергеевич



4. Дискуссия


КРУГЛЫЙ СТОЛ
«Гиперхолестеринемия у детей от симптомов до диагноза и лечения.
Своевременность – залог успеха»
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Проект клинических рекомендаций по диагностике и лечению гиперхолестеринемии у детей — 20 мин.
Мешков Алексей Николаевич, Леонтьева Ирина Викторовна, Садыкова Динара Ильгизаровна



2. Генетическая диагностика гиперхолестеринемии у детей. — 15 мин.
Садыкова Динара Ильгизаровна, Галимова Лилия Фаридовна, Сластникова Евгения Сергеевна



3. Современные возможности лечения гиперхолестеринемии у детей — 15 мин.
Леонтьева Ирина Викторовна



4. Дискуссия — 10 мин.


КРУГЛЫЙ СТОЛ
«Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов»

Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Развитие ортопедической патологии у детей с орфанными заболеваниями — 15 мин.
Полякова Ольга Александровна



2. Орфанные заболевания, проявляющиеся множественным дизостозом и полиорганной патологией — 15 мин.
Михайлова Людмила Константиновна, Вашакмадзе Нато Джумберовна, Журкова Наталья Вячеславовна



3. Деформация позвоночника при орфанных заболеваниях: опасность и возможности коррекции — 15 мин.
Макаров Сергей Николаевич, Кулешов Александр Алексеевич



4. Возможности диагностики и лечения хронического небактериального остеомиелита —15 мин.
Очкуренко Александр Алексеевич, Таиров Газинур Наильевич


КРУГЛЫЙ СТОЛ
«Проблемы и перспективы современной кардиогенетики»
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы у детей в Российской Федерации в свете полногеномного секвенирования — 15 мин.
Грознова Ольга Сергеевна, Сагайдак Олеся Владимировна



2. Переанализ данных секвенирования как этап диагностики наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы —15 мин.
Воинова Виктория Юрьевна, Щербакова Наталья Владимировна



3. Влияние генетических факторов на лечение и прогноз при кардиомиопатиях — 15 мин.
Васичкина Елена Сергеевна



4. Спектр генетических вариантов при транзиторном удлинении интервала QT — 15 мин.
Ильдарова Рукижат Абдул-Гафуровна, Школьникова Мария Александровна



5. Дискуссия