1. Пренатальный скрининг: роль в профилактике врожденной патологии — 10 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна



2. Неонатальный скрининг - магистральное направление развития медицинской генетики — 10 мин.
Святова Гульнара Салаватовна



3. Молекулярно-генетическая диагностика орфанных генетических заболеваний — 10 мин.
Саркисян Тамара Фадеевна



4. Регистры пациентов с орфанными генетическими заболеваниями и их роль в организации медицинской помощи — 10 мин.
Куцев Сергей Иванович



5. Дискуссия
Шарипова Мадина Каримовна
Довлотова Гульзар Сейитбековна

1. Организация пренатальной диагностики в Российской Федерации на примере Свердловской области — 15 мин.
Николаева Елена Борисовна



2. Пренатальный скрининг в Республике Казахстан: состояние и перспективы — 15 мин.
Уразбаева Гульфайруз Галимовна



3. Учёт и регистрация наследственной и врождённой патологии-возможность оценки качества пренатального скрининга — 15 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна



4. Современные возможности неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) беременных —15 мин.
Баранова Елена Евгеньевна

Заместитель министра здравоохранения Российской Федерации
Салагай Олег Олегович

Вице-министр здравоохранения Республики Казахстан
Дудник Вячеслав Юрьевич

Председатель комитета Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации по социальной политике
Святенко Инна Юрьевна

Член Комитета по социально-культурному развитию Мажилиса Парламента Республики Казахстан
Нурумова Гульдара Алданышевна

Аружан Саин

Румянцев Александр Григорьевич

Круглый Владимир Игоревич

Нурумова Гульдара Алданышевна

1. Направления молекулярного скрининга новорожденных - мультиплексный скрининг спинальной мышечной атрофии (СМА) и тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИН) — 20 мин.
Maija Siitonen



2. Тандемная масспектрометрия в массовом и селективном скринингу новорожденных. Разработка ВЭЖХ-МС/МС методов с использованием наборов NeoBase2 Non-derivatized MSMS и NeoLSD — 20 минут
Морозик Елизавета Геннадьевна



3. PlGF and angionic markers in managing pre-eclampsia: Single marker vs ratio — 20 мин.
Andrew Shannon



4. Неинвазивный пренатальный тест Vanadis в Казахстане: перспективы и возможности — 15 мин.
Пожидаева Любовь Леонидовна

1. Осматриваем взрослого пациента — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич



2. Осматриваем ребенка: маркеры ранней диагностики болезни Дюшенна — 20 мин.
Лепесова Маржан Махмудовна



3. Осматриваем пациента с двигательными нарушениями — 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна

1. Алгоритм выбора метода генетической лабораторной диагностики — 20 мин.
Кондакова Ольга Борисовна



2. Современные возможности лабораторной диагностики орфанных заболеваний (наследственных болезней обмена веществ, моногенных и хромосомных болезней):

2.1. Тандемная масспектрометрия в диагностике наследственных болезней обмена веществ — 10 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна



2.2. Молекулярно-генетическая диагностика моногенных заболеваний — 10 мин.
Щагина Ольга Анатольевна



2.3. Цитогенетическая диагностика хромосомных болезней — 10 мин.
Шилова Надежда Владимировна



5. Дискуссия — 20 мин.

1. Вступительное слово модераторов
Захарова Екатерина Юрьевна



2. Синдром Алажилля. Клиническое наблюдение и современные подходы к ведению пациентов
Дегтярева Анна Владимировна



3. Разбор клинических случаев : от предикторных критериев к алгоритму постановки диагноза
Семенова Наталия Александровна



4. Дискуссия, ответы на вопросы

1. Составляем родословную — 15 мин.
Семенова Наталия Александровна



2. В поисках синдрома — 15 мин.
Беляшова Елена Юрьевна



3. Правила взятия биоматериала: практические примеры — 15 мин.
Цыганкова Полина Георгиевна

1. Осмотр генетика. Ранняя диагностика орфанных генетических заболеваний — 20 мин.
Кондакова Ольга Борисовна



2. Ранняя диагностика СМА и своевременная терапия: Новые возможности!
доклад при поддержке компании Novartis, не обеспечивается баллами НМО
Магдалена Хрощинска-Кравчек



3. Комплексный подход к терапии СМА — 20 мин.
Артемьева Светлана Брониславовна

1. Современные представления о диагностике и лечении болезни Гоше — 15 мин.
Сметанина Наталия Сергеевна



2. 10 летний опыт диагностики и лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии в России — 15 мин.
доклад при поддержке компании Novartis, не обеспечивается баллами НМО
Аршанская Евгений Григорьевна



3. Опыт применения Биосимиляров в РК при терапии болезни Гоше — 15 мин.
Абдилова Гульнара Калденовна




4. Сложные вопросы в диагностике и терапии ПНГ в РК — 15 мин.
Сабырбаева Гульжан Амангельдиевна

1. Миодистрофия Дюшенна — редкое заболевание с частыми симптомами. Как не пропустить пациента с миодистрофией Дюшенна — 15 мин.
Лепесова Маржан Махмутовна



2. Актуальные вопросы диагностики и лечения миоистрофии Дюшена в Республике Беларусь — 15 мин.
Жевнеронок Ирина Владимировна



3. Общая ситуация в Республике Казахстан по диагностике и лечению пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна — 15 мин.
Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна



4. Опыт ведения пациента с МДД в РФ. Результаты терапии аталуреном — 15 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна

1.Медицинская помощь пациентам с наследственной патологией: от рождения и до….» — 30 мин.
Сеитова Гульнара Наримановна



2. Сложный случай. Путь семьи к рождению здорового ребенка -—15 мин.
Минайчева Лариса Ивановна



3. Дискуссия

1. Неонатальный скрининг на наследственные болезни в Российской Федерации: реалии и перспективы — 30 мин.
Воронин Сергей Владимирович



2. Неонатальный скрининг на первичные иммунодефицитные состояния: ожидания и возможности — 10 мин.
Кудлай Дмитрий Анатольевич



3.Дискуссия —20 мин.
Кудлай Дмитрий Анатольевич, Манжуова Лязат Нурбапаевна, Наумчик Ирина Всеволодовна, Шарипова Мадина Каримовна

1. Заместитель министра здравоохранения РФ
Салагай Олег Олегович

2. Вице-министр здравоохранения Республики Казахстана
Дудник Вячеслав Юрьевич

3. Заместитель министра здравоохранения Кыргызской Республики
Садыков Улан Асанбекович

4. Председатель комитета Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации по социальной политике
Святенко Инна Юрьевна

5. Член Комитета по социально-культурному развитию Мажилиса Парламента Республики Казахстан
Нурумова Гульдара Алданышевна

6. Президент Кыргызского союза промышленников и предпринимателей, Председатель президиума-Президент Делового совета ЕАЭС
Ибраев Данил Турсунбекович

1. Биомаркеры мукополисахаридозов — 15 мин.
Байдакова Галина Викторовна



2. Болезнь Ниманна-Пика: клиника, диагностика и лечение —15 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна



3. Биомаркеры пероксисомных болезней — 15 мин.
Куркина Марина Владимировнаа



4. Биохимичекие маркеры в диагностике гликогенозов — 15 мин.
Морозик Елизавета Геннадьевна



5. Дискуссия — 20 мин.

1. Обзор методов детекции мутации в гене NF1 и их диагностической эффективности — 20 мин.
Стрельников Владимир Викторович



2. Клинические и молекулярно-генетические критерии НФ1: когда можно говорить о взаимозаменяемости? — 20 мин.
Макашова Елизавета Сергеевна



3. Плексиформная нейрофиброма у пациента с отрицательными результатами МГТ: клиническое наблюдение — 20 мин.
Диникина Юлия Валерьевна



4. Дискуссия — 20 мин.

1. Дифференциальный диагноз СМА. Как обнаружить заболевание у взрослого пациента — 25 мин.
Шаркова Инна Валентиновна



2. Генетическая диагностика СМА. Данные ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» — 15 мин.
Поляков Александр Владимирович



3. Лечение взрослых пациентов со СМА – наш опыт — 20 мин.
Мурзабаева Лейсан Шарифулловна



4. Дискуссия — 20 мин.

1. Оценка применимости патогенетической терапии миодистрофии Дюшенна на основе анализа полного спектра мутаций в гене DMD — 15 мин.
Зинина Елена Витальевна



2. Пилотные проекты неонатального скрининга на СМА в Российской Федерации — 15 мин.
Поляков Александр Владимирович



3. Модифицирующие факторы течения СМА —15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна



4. Возможности и ограничения экзомных/геномных методов анализа — 15 мин.
Рыжкова Оксана Петровна



5. Дискуссия — 20 мин.

1. Клинический осмотр пациента с болезнью Помпе с поздним началом: на что обратить внимание? - 25 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна



2. Динамика двигательного статуса пациента с болезнью Помпе в оценке эффективности лечения и профилактики осложнений течения болезни — 30 мин.
Никитин Сергей Сергеевич

1. Цифровые технологии на службе генетика: базы данных, телемедицина — 15 мин.
Семенова Наталия Александровна



2. Возможности применения мультиплексных технологий для анализа биомаркеров в рамках сотрудничества стран ЕАЭС —15 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна



3. Синдром Грисцелли: печальная история со счастливым концом. Опыт эффективного сотрудничества генетиков Республике Казахстан и Российской Федерации — 15 мин.
Святова Гульнара Салаватовна



4. Транснациональное сотрудничество в диагностике наследственной патологии — 10 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна



5. Дискуссия — 5 мин.

1. Обзор научно-диагностических программ ФГБНУ "МГНЦ" — 15 мин.
Поляков Александр Владимирович



2. Пилотный проект скрининга новорожденных на СМА и ПИД — 15 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна



3. Современные возможости терапии наследственных болезней -— 15 мин.
Семенова Наталия Александровна



4. Возможности лечения пациентов с наследственными болезнями в условиях стационара — 15 мин.
Степанов Вадим Анатольевич

1. Медико-генетическое консультирование — 15 мин.
Наумчик Ирина Всеволодовна



2. Организация пренатальной диагностики — 15 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна



3. Возможности лабораторной диагностики наследственных заболеваний — 15 мин.
Гусина Ася Александровна



4. Мониторинг врожденных пороков развития и патоморфологическая верификация пренатального диагноза — 15 мин.
Лазаревич Анастасия Анатольевна

Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна

Степанов Вадим Анатольевич

Петеркова Валентина Александровна

Куцев Сергей Иванович

Святова Гульнара Салаватовна

Прибушеня Оксана Владимировна

Довлотова Гульзар Сейитбековна

Шарипова Мадина Каримовна

1. Генетическая диагностика орфанных заболеваний в Республике Казахстан — 15 мин.
Святова Гульнара Салаватовна



2. Организация медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Республике Казахстан — 15 мин.
Манжуова Лязат Нурбапаевна



3. Общие принципы реабилитации пациентов с особыми потребностями —15 мин.
Булекбаева Шолпан Адильжановна



4. Дискуссия — 15 мин.

1. Диспансеризация как основа здоровья детей — 20 мин
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна



2. Модель организации диагностики, терапии и наблюдения детей с некоторыми орфанными заболеваниями в РК — 20 мин.
Манжуова Лязат Нурбапаевна



3. Дискуссия

1. Пренатальный скрининг в эпоху НИПТ
Садырбекова Айгерим Толегеновна



2. Применение полноэкзомного секвенирования в клинической практике
Ветрова Наталья Владимировна



3. Роль методов ngs в генетической диагностике наследственных заболеваний
Коновалов Федор Андреевич



4. Дискуссия — 15 мин.

1. Цели и задачи расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации. Важность неонатального скрининга ПИД — 15 мин.
Румянцев Александр Григорьевич



2. Как распознать сбой иммунитета? Вопросы диагностики иммунодефицитов. Перспективы неонатального скрининга — 15 мин.
Продеус Андрей Петрович



3. Результат реализации пилотной программы неонатального скрининга ПИДС в Свердловской области — 10 мин.
Тузанкина Ирина Александровна



4. Опыт внедрения селективного скрининга первичных иммунодефицитных состояний в Орловской области — 10 мин.
Медведев Алексей Игоревич



5. Врожденные дефекты иммунной системы. Проблема ранней диагностики Республике Казахстан — 10 мин.
Ковзель Елена Федоровна



6. Портрет пациента с первичным иммунодефицитом — 5 мин.
Набиева Умида Пулатджановна



7. Дискуссия — 5 мин.

1. Спинальная мышечная атрофия. Актуальные вопросы диагностики и возможности терапии на территории Казахстана — 20 мин.
Доклад при поддержке компании Janssen, подразделения фармацевтических товаров ООО «Johnson&Johnson», не обеспечивается баллами НМО
Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна



2. Новые рекомендации ВОЗ по диететике беременных. Контраверсии с российскими клиническими рекомендациями — 20 мин.
Доклад при поддержке компании Bayer, не обеспечивается баллами НМО
Ших Евгения Валерьевна



3. Тирозинемия тип 1 : основы патогенеза и подходы к диагностике и лечению
Доклад при поддержке компании Мир-Фарм, не обеспечивается баллами НМО
Захарова Екатерина Юрьевна

1. Генетические панели в диагностике наследственных болезней с поражением скелета — 15 мин.
Нагорнова Татьяна Сергеевна



2. Биохимические методы в диагностике наследственных системных заболеваний скелета — 15 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна



3. Рентгенография в диагностике наследственных системных скелетных дисплазий у детей — 15 мин.
Маркова Татьяна Владимировна



4. Редкие случаи несовершенного остеогенеза — 15 мин
Меркурьева Елена Сергеевна

1. Вступительное слово
Куцев Сергей Иванович

2. Патогенетическое обоснование междисциплинарного подхода: многогранная роль SMN белка.
Влодавец Дмитрий Владимирович

3. Клинические и экономические аспекты выбора препаратов патогенетической терапии.
Влодавец Дмитрий Владимирович
Жевнеронок Ирина Владимировна
Мырзалиева Бахыт Джусупжановна

1. Орфанные заболевания в практике детского невролога: опыт Казахстана
Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна



2. Орфанные заболевания в практике детского невролога: опыт Беларуси
Жевнеронок Ирина Владимировна



3. Орфанные заболевания в практике детского невролога: опыт России
Кузенкова Людмила Михайловна

1. Редкие хромосомные синдромы — 20 мин.
Юров Иван Юрьевич



2. Иммунологические механизмы психических нарушений у детей — 10 мин.
Ковзель Елена Федоровна



3. Орфанные заболевания в практике детского психиатра — 10 мин.
Садуакасова Корлан Зарлыковна


4. Технология раннего вмешательства для детского населения Республики Казахстан — 15 мин.
Брежнева Ирина Владимировна



5. Дискуссия

1. Орфанные эндокринные заболевания в клинической практике детского эндокринолога: национальные программы молекулярной диагностики, лечения и профилактики — 15 минут
Чугунов Игорь Сергеевич



2. Телемедицинские консультации "врач-врач" — опыт Института детской эндокринологии — 15 минут
Безлепкина Ольга Борисовна



3. Программа "Альфа-Эндо" — место в клинической практике детского эндокринолога — 15 минут
Карпушкина Анна Викторовна


4. Моногенные формы сахарного диабета у детей — 15 минут.
Кураева Тамара Леонидовна

1. Аутовоспалительные заболевания: от симптомов к диагнозу — 20 мин.
Дворяковская Татьяна Маратовна



2. Аутовоспалительные заболевания: от диагноза к патогенетической терапии — 20 мин.
Алексеева Екатерина Иосифовна



3. Аутовоспалительные заболевания: от терапии к контролю над заболеванием —20 мин.
Алексеева Екатерина Иосифовна
Дворяковская Татьяна Маратовна

1. Офтальмогенетика – реализация междисциплинарного подхода диагностики и лечения наследственной патологии глаз в Российской Федерации — 12 мин.
Кадышев Виталий Викторович



2. Офтальмология Республики Казахстан в эру молекулярной генетики: актуальность, цели, задачи — 12 мин.
Аубакирова Алуа Сауытбековна



3. Достижения и перспективы в области молекулярно-генетических исследований в Республиканском специализированном НПМЦ Микрохирургии глаза — 12 мин.
Каримова Муяссар Хамидовна



4. Структура офтальмологической патологии в Республике Киргизия в эру генетических технологий — 12 мин.
Мамытова Бактыгуль Миталиповна



5. Диалог офтальмолога и офтальмогенетика: от старта до финиша — 12 мин.
Рябенко Ольга Игоревна
Кадышев Виталий Викторович

1. Роль врача в эпоху геномных технологий — 20 мин.
Дадали Елена Леонидовна



2. Проблемы трактовки результатов секвенирования нового поколения — 20 мин.
Спарбер Петр Андреевич



3. Значение функционального анализа в определении патогенности нуклеотидных вариантов генов — 20 мин.
Филатова Александра Юрьевна

1. Мышечная дистрофия Дюшенна — 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна



2. Пероральная терапия СМА — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО "Рош-Москва", не обеспечивается баллами НМО
Кузенкова Людмила Михайловна



3. Российский опыт ведения пациентов с дефицитом AADC. Разбор клинического случая — 20 мин.
Доклад при поддержке компании PTC Therapeutics, не обеспечивается баллами НМО
Михайлова Светлана Витальевна

1. Генная терапия: вчера, сегодня, завтра — 20 мин.
Макаревич Павел Игоревич



2. Офтальмогенетика – вклад в будущее терапии наследственных дистрофий сетчатки — 20 мин.
Кадышев Виталий Викторович



3. Результаты применения генозаместительной терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией — 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна



4. Дискуссия

1. Непрерывное последипломное образование в медицинской генетике: современные пути реализации — 10 мин.
Демикова Наталия Сергеевна



2. Программы ДПО по диагностике и лечению орфанных генетических заболеваний — 10 мин.
Бухарова Татьяна Борисовна



3. Периодическая аккредитация — 10 мин.
Мельникова Людмила Владимировна


4. Нормативная база НМО - 10 мин.
Рыжкин Сергей Александрович



5. Дискуссия

1. Тайные знаки ДЛКЛ: как не пропустить диагноз — 15 мин.
Строкова Татьяна Викторовна



2. Дифференциальная диагностика ДЛКЛ — 15 мин.
Сурков Андрей Николаевич



3. Проблемы лабораторной диагностики ДЛКЛ — 15 мин.
Каменец Елена Анатольевна


4. Актуальные вопросы диагностики гипофосфатазии —15 мин.
Воинова Виктория Юрьевна

1. Современные подходы к мониторингу и лечению болезни Фабри — 30 мин.
Доклад при поддержке компании Sanofi, не входит в программу для НМО
Моисеев Сергей Валентинович



2. Клиническое наблюдение: классическая форма болезни Фабри — 15 мин.
Тао Екатерина Александровна



3. Клиническое наблюдение: болезнь Фабри с преимущественным поражением сердца — 15 мин.
Моисеев Алексей Сергеевич



4. Дискуссия

1. Проект клинических рекомендаций по диагностике и лечению гиперхолестеринемии у детей — 20 мин.
Мешков Алексей Николаевич, Леонтьева Ирина Викторовна, Садыкова Динара Ильгизаровна



2. Генетическая диагностика гиперхолестеринемии у детей. — 15 мин.
Садыкова Динара Ильгизаровна, Галимова Лилия Фаридовна, Сластникова Евгения Сергеевна



3. Современные возможности лечения гиперхолестеринемии у детей — 15 мин.
Леонтьева Ирина Викторовна



4. Дискуссия — 10 мин.

1. Развитие ортопедической патологии у детей с орфанными заболеваниями — 15 мин.
Полякова Ольга Александровна



2. Орфанные заболевания, проявляющиеся множественным дизостозом и полиорганной патологией — 15 мин.
Михайлова Людмила Константиновна, Вашакмадзе Нато Джумберовна, Журкова Наталья Вячеславовна



3. Деформация позвоночника при орфанных заболеваниях: опасность и возможности коррекции — 15 мин.
Макаров Сергей Николаевич, Кулешов Александр Алексеевич



4. Возможности диагностики и лечения хронического небактериального остеомиелита —15 мин.
Очкуренко Александр Алексеевич, Таиров Газинур Наильевич

1. Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы у детей в Российской Федерации в свете полногеномного секвенирования — 15 мин.
Грознова Ольга Сергеевна, Сагайдак Олеся Владимировна



2. Переанализ данных секвенирования как этап диагностики наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы —15 мин.
Воинова Виктория Юрьевна, Щербакова Наталья Владимировна



3. Влияние генетических факторов на лечение и прогноз при кардиомиопатиях — 15 мин.
Васичкина Елена Сергеевна



4. Спектр генетических вариантов при транзиторном удлинении интервала QT — 15 мин.
Ильдарова Рукижат Абдул-Гафуровна, Школьникова Мария Александровна



5. Дискуссия