1. Пренатальный скрининг: роль в профилактике врожденной патологии — 10 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна



2. Неонатальный скрининг - магистральное направление развития медицинской генетики — 10 мин.
Святова Гульнара Салаватовна



3. Молекулярно-генетическая диагностика орфанных генетических заболеваний — 10 мин.
Саркисян Тамара Фадеевна



4. Регистры пациентов с орфанными генетическими заболеваниями и их роль в организации медицинской помощи — 10 мин.
Куцев Сергей Иванович



5. Дискуссия
Шарипова Мадина Каримовна
Довлотова Гульзар Сейитбековна

1. Организация пренатальной диагностики в Российской Федерации на примере Свердловской области — 15 мин.
Николаева Елена Борисовна



2. Пренатальный скрининг в Республике Казахстан: состояние и перспективы — 15 мин.
Уразбаева Гульфайруз Галимовна



3. Учёт и регистрация наследственной и врождённой патологии-возможность оценки качества пренатального скрининга — 15 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна



4. Современные возможности неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) беременных —15 мин.
Баранова Елена Евгеньевна

Заместитель министра здравоохранения Российской Федерации
Салагай Олег Олегович

Вице-министр здравоохранения Республики Казахстан
Дудник Вячеслав Юрьевич

Председатель комитета Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации по социальной политике
Святенко Инна Юрьевна

Член Комитета по социально-культурному развитию Мажилиса Парламента Республики Казахстан
Нурумова Гульдара Алданышевна

Аружан Саин

Румянцев Александр Григорьевич

Круглый Владимир Игоревич

Нурумова Гульдара Алданышевна

1. Направления молекулярного скрининга новорожденных - мультиплексный скрининг спинальной мышечной атрофии (СМА) и тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИН) — 20 мин.
Maija Siitonen



2. Тандемная масспектрометрия в массовом и селективном скринингу новорожденных. Разработка ВЭЖХ-МС/МС методов с использованием наборов NeoBase2 Non-derivatized MSMS и NeoLSD — 20 минут
Морозик Елизавета Геннадьевна



3. PlGF and angionic markers in managing pre-eclampsia: Single marker vs ratio — 20 мин.
Andrew Shannon



4. Неинвазивный пренатальный тест Vanadis в Казахстане: перспективы и возможности — 15 мин.
Пожидаева Любовь Леонидовна

1. Осматриваем взрослого пациента — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич



2. Осматриваем ребенка: маркеры ранней диагностики болезни Дюшенна — 20 мин.
Лепесова Маржан Махмудовна



3. Осматриваем пациента с двигательными нарушениями — 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна

1. Алгоритм выбора метода генетической лабораторной диагностики — 20 мин.
Кондакова Ольга Борисовна



2. Современные возможности лабораторной диагностики орфанных заболеваний (наследственных болезней обмена веществ, моногенных и хромосомных болезней):

2.1. Тандемная масспектрометрия в диагностике наследственных болезней обмена веществ — 10 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна



2.2. Молекулярно-генетическая диагностика моногенных заболеваний — 10 мин.
Щагина Ольга Анатольевна



2.3. Цитогенетическая диагностика хромосомных болезней — 10 мин.
Шилова Надежда Владимировна



5. Дискуссия — 20 мин.

1. Вступительное слово модераторов
Захарова Екатерина Юрьевна



2. Синдром Алажилля. Клиническое наблюдение и современные подходы к ведению пациентов
Дегтярева Анна Владимировна



3. Разбор клинических случаев : от предикторных критериев к алгоритму постановки диагноза
Семенова Наталия Александровна



4. Дискуссия, ответы на вопросы

1. Составляем родословную — 15 мин.
Семенова Наталия Александровна



2. В поисках синдрома — 15 мин.
Беляшова Елена Юрьевна



3. Правила взятия биоматериала: практические примеры — 15 мин.
Цыганкова Полина Георгиевна

1. Осмотр генетика. Ранняя диагностика орфанных генетических заболеваний — 20 мин.
Кондакова Ольга Борисовна



2. Ранняя диагностика СМА и своевременная терапия: Новые возможности!
доклад при поддержке компании Novartis, не обеспечивается баллами НМО
Магдалена Хрощинска-Кравчек



3. Комплексный подход к терапии СМА — 20 мин.
Артемьева Светлана Брониславовна

1. Современные представления о диагностике и лечении болезни Гоше — 15 мин.
Сметанина Наталия Сергеевна



2. 10 летний опыт диагностики и лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии в России — 15 мин.
доклад при поддержке компании Novartis, не обеспечивается баллами НМО
Аршанская Евгений Григорьевна



3. Опыт применения Биосимиляров в РК при терапии болезни Гоше — 15 мин.
Абдилова Гульнара Калденовна




4. Сложные вопросы в диагностике и терапии ПНГ в РК — 15 мин.
Сабырбаева Гульжан Амангельдиевна

1. Миодистрофия Дюшенна — редкое заболевание с частыми симптомами. Как не пропустить пациента с миодистрофией Дюшенна — 15 мин.
Лепесова Маржан Махмутовна



2. Актуальные вопросы диагностики и лечения миоистрофии Дюшена в Республике Беларусь — 15 мин.
Жевнеронок Ирина Владимировна



3. Общая ситуация в Республике Казахстан по диагностике и лечению пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна — 15 мин.
Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна



4. Опыт ведения пациента с МДД в РФ. Результаты терапии аталуреном — 15 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна

1.Медицинская помощь пациентам с наследственной патологией: от рождения и до….» — 30 мин.
Сеитова Гульнара Наримановна



2. Сложный случай. Путь семьи к рождению здорового ребенка -—15 мин.
Минайчева Лариса Ивановна



3. Дискуссия

1. Неонатальный скрининг на наследственные болезни в Российской Федерации: реалии и перспективы — 30 мин.
Воронин Сергей Владимирович



2. Неонатальный скрининг на первичные иммунодефицитные состояния: ожидания и возможности — 10 мин.
Кудлай Дмитрий Анатольевич



3.Дискуссия —20 мин.
Кудлай Дмитрий Анатольевич, Манжуова Лязат Нурбапаевна, Наумчик Ирина Всеволодовна, Шарипова Мадина Каримовна

1. Заместитель министра здравоохранения РФ
Салагай Олег Олегович

2. Вице-министр здравоохранения Республики Казахстана
Дудник Вячеслав Юрьевич

3. Заместитель министра здравоохранения Кыргызской Республики
Садыков Улан Асанбекович

4. Председатель комитета Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации по социальной политике
Святенко Инна Юрьевна

5. Член Комитета по социально-культурному развитию Мажилиса Парламента Республики Казахстан
Нурумова Гульдара Алданышевна

6. Президент Кыргызского союза промышленников и предпринимателей, Председатель президиума-Президент Делового совета ЕАЭС
Ибраев Данил Турсунбекович

1. Биомаркеры мукополисахаридозов — 15 мин.
Байдакова Галина Викторовна



2. Болезнь Ниманна-Пика: клиника, диагностика и лечение —15 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна



3. Биомаркеры пероксисомных болезней — 15 мин.
Куркина Марина Владимировнаа



4. Биохимичекие маркеры в диагностике гликогенозов — 15 мин.
Морозик Елизавета Геннадьевна



5. Дискуссия — 20 мин.

1. Обзор методов детекции мутации в гене NF1 и их диагностической эффективности — 20 мин.
Стрельников Владимир Викторович



2. Клинические и молекулярно-генетические критерии НФ1: когда можно говорить о взаимозаменяемости? — 20 мин.
Макашова Елизавета Сергеевна



3. Плексиформная нейрофиброма у пациента с отрицательными результатами МГТ: клиническое наблюдение — 20 мин.
Диникина Юлия Валерьевна



4. Дискуссия — 20 мин.

1. Дифференциальный диагноз СМА. Как обнаружить заболевание у взрослого пациента — 25 мин.
Шаркова Инна Валентиновна



2. Генетическая диагностика СМА. Данные ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» — 15 мин.
Поляков Александр Владимирович



3. Лечение взрослых пациентов со СМА – наш опыт — 20 мин.
Мурзабаева Лейсан Шарифулловна



4. Дискуссия — 20 мин.

1. Оценка применимости патогенетической терапии миодистрофии Дюшенна на основе анализа полного спектра мутаций в гене DMD — 15 мин.
Зинина Елена Витальевна



2. Пилотные проекты неонатального скрининга на СМА в Российской Федерации — 15 мин.
Поляков Александр Владимирович



3. Модифицирующие факторы течения СМА —15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна



4. Возможности и ограничения экзомных/геномных методов анализа — 15 мин.
Рыжкова Оксана Петровна



5. Дискуссия — 20 мин.

1. Клинический осмотр пациента с болезнью Помпе с поздним началом: на что обратить внимание? - 25 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна



2. Динамика двигательного статуса пациента с болезнью Помпе в оценке эффективности лечения и профилактики осложнений течения болезни — 30 мин.
Никитин Сергей Сергеевич

1. Цифровые технологии на службе генетика: базы данных, телемедицина — 15 мин.
Семенова Наталия Александровна



2. Возможности применения мультиплексных технологий для анализа биомаркеров в рамках сотрудничества стран ЕАЭС —15 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна



3. Синдром Грисцелли: печальная история со счастливым концом. Опыт эффективного сотрудничества генетиков Республике Казахстан и Российской Федерации — 15 мин.
Святова Гульнара Салаватовна



4. Транснациональное сотрудничество в диагностике наследственной патологии — 10 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна



5. Дискуссия — 5 мин.

1. Обзор научно-диагностических программ ФГБНУ "МГНЦ" — 15 мин.
Поляков Александр Владимирович



2. Пилотный проект скрининга новорожденных на СМА и ПИД — 15 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна



3. Современные возможости терапии наследственных болезней -— 15 мин.
Семенова Наталия Александровна



4. Возможности лечения пациентов с наследственными болезнями в условиях стационара — 15 мин.
Степанов Вадим Анатольевич

1. Медико-генетическое консультирование — 15 мин.
Наумчик Ирина Всеволодовна



2. Организация пренатальной диагностики — 15 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна



3. Возможности лабораторной диагностики наследственных заболеваний — 15 мин.
Гусина Ася Александровна



4. Мониторинг врожденных пороков развития и патоморфологическая верификация пренатального диагноза — 15 мин.
Лазаревич Анастасия Анатольевна